Intolerância à lactose: o que é, tipos, sintomas, como diagnosticar e muito mais!

Estima-se que entre 57 e 65% da população mundial sofra de intolerância à lactose (1, 2), sendo um dos principais problemas gastrointestinais da atualidade. A maioria das pessoas nasce com a capacidade de digerir a lactose, que é o principal carboidrato do leite. No entanto, grande parte dos indivíduos perdem essa capacidade em algum momento da vida.

Por esse motivo, neste artigo, a SYNLAB responde algumas das principais dúvidas sobre o tema. Aqui você poderá ler sobre:

• O que é lactose?
• O que é a intolerância à lactose?
• Quais são os tipos de intolerância à lactose?
• Quais são os sintomas de intolerância à lactose?
• Existe diferença entre alergia e intolerância à lactose?
• Como diagnosticar a intolerância à lactose?
• Quais exames a SYNLAB oferece para intolerância à lactose?
• Como resolver intolerância à lactose? Entenda se há tratamento.

O que é a lactose?

A lactose é um açúcar dissacarídeo encontrado no leite de mamíferos, que constitui cerca de 2 a 8% do leite, mas essa quantidade pode variar entre espécies e indivíduos (3).

A lactose é uma grande molécula de açúcar composta por duas moléculas de açúcar menores, a glicose e a galactose. Sendo primeiramente quebrada em glicose (utilizada como fonte de energia) e, posteriormente, em galactose (componente dos glicolipídios e glicoproteínas) pela enzima lactase, para então ser absorvida pelos enterócitos intestinais na corrente sanguínea (4).

A digestão e a absorção da lactose ocorrem no intestino delgado.

A lactase começa a ser produzida ainda durante a gestação

A atividade da lactase pode ser detectada na superfície da mucosa do intestino desde a oitava semana de gestação, sendo o seu pico na 34ª semana.  No entanto, desde o primeiro mês de vida começa a diminuir (não persistência da lactase) e seu declínio é altamente variável desde o desmame até níveis indetectáveis, como consequência normal da regulação negativa da sua atividade (5).

Em humanos, cerca de 30% da população tem atividade contínua da lactase após o desmame na idade adulta, possibilitando assim o consumo de grandes quantidades de lactose (4).

Função da enzima lactase

A enzima lactase é codificada pelo gene LCT, e é responsável pela hidrólise (quebra) da lactose em glicose e galactose (6). O controle da expressão do gene LCT é regulado pelo gene MCM6. Alguns indivíduos apresentam variantes neste gene que mantém a produção da lactase intestinal, o que permite a estas pessoas digerir o leite de maneira apropriada ao longo da vida.

Se a enzima estiver ausente (alactasia) ou deficiente (hipolactasia), as moléculas de lactose não absorvidas atraem o fluido para o lúmen intestinal, levando a um aumento do volume e da fluidez do conteúdo intestinal.

Além disso, a lactose não absorvida passa para o cólon, onde é fermentada por bactérias que produzem ácidos graxos de cadeia curta e gases, possivelmente ocasionando vários sintomas gastrointestinais (7).

O que é a intolerância à lactose?

É uma condição gastrointestinal caracterizada pela incapacidade do indivíduo em digerir a lactose, açúcar presente no leite e produtos lácteos, ocasionada geralmente pela deficiência da enzima lactase (8).

A hipolactasia ou deficiência de lactase, é a “falha” na expressação da enzima lactase no intestino delgado (9). Isso resulta em uma condição que determina a má absorção de lactose, geralmente ocorrendo após os 6 a 7 anos de idade, e pode surgir mais tardiamente, com um aumento constante na prevalência dessa condição, inclusive em pessoas com mais de 65 anos (10).

O processo de redução e a quantidade de lactase residual têm uma variabilidade considerável entre os diferentes grupos étnicos e mesmo entre indivíduos. No entanto, 50% da enzima lactase é suficiente para garantir a digestão eficaz da lactose (11).

Quais são os tipos de intolerância à lactose?

Os tipos de intolerância à lactose existentes são:

1. Intolerância Congênita

A intolerância congênita é uma condição autossômica recessiva, no qual a criança apresenta variantes genéticas em ambas as cópias do gene LCT, sendo caracterizada por diarreia grave desde a primeira ingestão de leite, o que impede o aleitamento materno (apenas por fórmulas sem lactose); persiste por toda a vida e requer a exclusão completa de fontes de lactose (3).

Esta forma de intolerância à lactose é extremamente rara. A deficiência de nutrientes causa atraso no crescimento, com rápido início de desidratação e alcalose.

2. Intolerância Primária

A intolerância primária (não persistência da lactase) é uma condição resultante do declínio fisiológico da atividade da lactase das células intestinais, e acomete grande parte dos indivíduos.

É uma causa conhecida de desconfortos abdominais como diarreia, distensão abdominal e flatulência. Sua incidência apresenta grande variabilidade entre as etnias (12).

A não persistência da lactase é uma condição normal representada pela perda da expressão da lactase e está associada a uma variante pontual no gene LCT, no qual a base nitrogenada citosina é substituída por uma timina (C>T) (3).

O genótipo CC está associado à hipolactasia (lactase residual é aproximadamente 10% em comparação com os níveis ao nascimento), enquanto o genótipo TT está associado com persistência de atividade da lactase. A presença de um genótipo CT, predispõe à presença de níveis de expressão intermediária da lactase (13).

3. Intolerância Secundária

A Intolerância Secundária ocorre quando um dano à mucosa do intestino causa uma deficiência temporária de lactase (14).

Normalmente, as doenças do intestino delgado são capazes de causar uma deficiência secundária de lactase, tais como:

• Doença Celíaca;
• Doença de Crohn;
• Colite Ulcerosa;
• Síndrome do Intestino Irritável;
• Radiação e deficiências imunológicas.

Porém, infecções bacterianas, virais ou infecções parasitárias são mais comuns, a exemplo da giardíase, que induz a perda transitória de enzima na mucosa afetada pelo processo inflamatório ou infeccioso.

Trata-se de uma condição reversível que exige uma dieta sem lactose até que seja restaurada a mucosa intestinal normal (15).

A má absorção de lactose refere-se a qualquer causa de falha em digerir e/ou absorver lactose no intestino delgado, e é uma pré-condição necessária para a intolerância à lactose (16).

No entanto, os dois não devem ser confundidos, uma vez que muitos indivíduos com má absorção não apresentam sintomas após a ingestão de produtos lácteos.

Quais são os sintomas da intolerância à lactose?

Os sintomas da intolerância à lactose, bem como a sua gravidade podem variar entre os indivíduos, de acordo com a quantidade de lactose ingerida e a capacidade do indivíduo de digeri-lo. O início desses sintomas está fortemente relacionado com o aparecimento de gás hidrogênio durante os testes de respiração. Os sintomas intestinais mais comuns incluem (17):

• Dor abdominal;
• Distensão abdominal;
• Flatulência;
• Diarreia;
• Borborigmo (ronco na barriga);
• Náusea;
• Vômitos.

Alguns estudos relataram que a apresentação clínica da intolerância à lactose não se restringe a complicações intestinais (18). Cerca de 20% dos indivíduos podem ter arritmia cardíaca e alguns sintomas neurológicos, como:

• Cefaleia;
• Vertigem;
• Perda de memória;
• Letargia.

Um dos possíveis fatores responsáveis por esses efeitos sistêmicos pode ser a produção de metabólitos tóxicos, gerados pela fermentação da lactose em bactérias do cólon, que podem alterar o mecanismo de sinalização celular.

Quando as queixas sistêmicas estão presentes, é importante excluir alergia à proteína do leite de vaca, que ocorre em até 20% dos pacientes com condições clínicas de intolerância à lactose (19).

Existe diferença entre alergia e intolerância à lactose?

Os sintomas gastrointestinais da intolerância podem ser semelhantes à alergia ao leite de vaca e podem ser erroneamente rotulados como sintomas de “alergia ao leite”, levando ao diagnóstico incorreto e manejo alimentar inadequado (20).

Qual é o tratamento para intolerância à lactose?

O tratamento da intolerância à lactose envolve a redução, mas não a eliminação completa, dos alimentos que contêm lactose (21).

Por outro lado, indivíduos com suspeita de alergia à proteína do leite devem passar por um teste de dieta restrita com eliminação dos alimentos à base de proteína do leite de vaca.

Existem diferenças importantes entre intolerância à lactose e alergia ao leite, sendo assim um melhor conhecimento dessas diferenças poderia limitar os mal-entendidos na abordagem diagnóstica e no manejo dessas condições.

• Saiba mais sobre a diferença entre alergia e intolerância no texto: Alergia e intolerância alimentar: entendas as diferenças.
• E ainda saber tudo sobre o exame A200, o exame que avalia a sensibilidade alimentar mediada por IgG frente a mais de 200 alimentos.

Como diagnosticar a intolerância à lactose?

Alguns exames podem ser realizados para esse diagnóstico, sendo os mais comuns (22-24):

Teste de respiração com hidrogênio

É o método de escolha para avaliação da má absorção de lactose e intolerância. Avalia a excreção anormal de hidrogênio no ar expirado após ingestão de dose padrão de lactose (diluída em água). Como o hidrogênio não é produzido por enzimas de mamíferos, sua presença indica contato do açúcar com bactérias indicando má absorção.

Teste de tolerância à lactose

Teste que avalia o aumento de açúcar no sangue em tempos diferentes (por exemplo: 30, 60 e 120 min) após a ingestão de 50g de lactose.

Teste de gaxilose

O teste de gaxilose envolve a administração do substrato de lactase gaxilose (4-galactosilxilose) com avaliação de D-xilose na urina ou sangue. A medição de gaxilose é ideal para avaliação da lactase intestinal, uma vez que a atividade da enzima é avaliada em todo o intestino delgado.

Teste genético

Avalia a presença de variantes em genes associados à intolerância. No entanto, não é adequado para deficiência secundária de lactase.

A principal limitação dos testes genéticos, enzimáticos e de gaxilose é que a má absorção é comum em indivíduos saudáveis, e um resultado positivo não confirma que os sintomas sejam causados por esta condição. Geralmente, o teste de respiração é o método de escolha, pois fornece informações razoavelmente confiáveis sobre a função digestiva e os sintomas do paciente.

Processo de digestão da lactose em pacientes com persistência e deficiência de lactase ilustrando a relação entre má absorção de lactose, sensibilidade visceral e sintomas.

Modificado de Misselwitz et al, 2019 (24)

Quais exames a SYNLAB oferece para intolerância à lactose?

A realização de exames precisos é essencial para a realização de diagnósticos mais assertivos. A SYNLAB oferece os seguintes exames:

Lactose Test

O Lactose Test consiste na análise genética do DNA do paciente para determinar a presença das principais variantes (-13910C/T e -22018G/A) no gene MCM6, associadas com o desenvolvimento da intolerância à lactose na idade adulta.

O exame é realizado mediante técnica de Sequenciamento Sanger, que consiste na determinação da sequência exata em que os nucleotídeos se encontram no gene MCM6, para as variantes estudadas.

Ele é indicado para:

• Suspeita clínica de intolerância à lactose;
• Avaliação de hipolactasia em adultos com sintomas como: dor e distensão abdominal, inchaço, gases e diarreia.

INTOLERANCE2

O INTOLERANCE2 é um teste que permite saber em uma única análise se existe uma predisposição genética para a doença celíaca e/ou intolerância à lactose primária. Alternativamente ao teste respiratório, a análise é realizada a partir de uma amostra de sangue, evitando a exposição direta do paciente às substâncias.

É indicado para:

• Pacientes com suspeita clínica de doença celíaca e estudo sorológico negativo, antes de realização da biópsia;
• Pacientes com sorologia positiva para doença celíaca que rejeitam a biópsia;
• Pacientes com sintomatologia compatível com a doença celíaca e intolerância à lactose.

Teste de Hidrogênio

O Teste de Hidrogênio da SYNLAB realiza a detecção da condição por meio da análise por cromatografia de gases.

Como resolver intolerância à lactose? Entenda se há tratamento

Uma vez diagnosticada a intolerância à lactose, o médico pode indicar ao paciente uma dieta baixa em lactose, visando melhorar os sintomas e evitar o risco de desnutrição a longo prazo.

No entanto, frente a presença de sintomas e investigações diagnósticas inconclusivas, uma dieta detalhada juntamente ao histórico de sintomas deve ser realizada, e se apropriado, alimentos com lactose podem ser excluídos da dieta até os sintomas melhorarem (geralmente por pelo menos quatro semanas).

Aconselhamento nutricional deve ser procurado para garantir a adequação da dieta.

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Referências Bibliográficas

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