Por que realizar este exame?

A Doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurológica progressiva e irreversível que se manifesta com deterioração cognitiva e transtornos comportamentais. A DA pode ser classificada de acordo com a idade e o momento de aparição (antes ou depois dos 55-60 anos) em precoce ou tardia, ou em função da ausência ou presença de segregação familiar. A forma mais comum é a de início tardio, com ou sem agregação familiar, que ocorre em aproximadamente 90% dos casos. Entre 30-40% dos casos de acometimento tardio apresentam agregação familiar. Um familiar afetado pela DA constitui um fator de risco importante no desenvolvimento da doença. A DA é uma alteração complexa na qual atuam múltiplos fatores, entre eles, o genético. Portanto, uma análise genética pode contribuir para um diagnóstico precoce e melhoria da qualidade de vida do paciente. 

O que é o exame?

O Exame ADGen é um perfil genético que analisa quatro genes (APP, PSEN1, PSEN2 e APOE) relacionados com o desenvolvimento da doença de Alzheimer, possibilitando o diagnóstico precoce. Estes genes e suas variantes analisadas têm sido amplamente reconhecidos em diversas bases de dados e publicações científicas. A análise se realiza através de técnicas distintas de amplificação e sequenciamento do DNA do paciente. 

Pra quem é indicado?

• Pacientes com presença da DA no histórico familiar; 

• Pacientes com alterações cognitivas leves ou moderadas, que desejam determinar seu risco genético; 
• Pacientes sem sintomas que desejam determinar seu risco genético. 

Tecnologia

Sequenciamento Sanger