Frutose Test
Intolerância à frutose
Por que realizar este exame?
A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma doença do metabolismo da frutose, resultado de deficiência na atividade da enzima aldolase B (frutose-1 fosfato aldolase). Este defeito enzimático impede a transformação da frutose em seus diversos metabólitos, o que acarreta em uma inibição da síntese de glicose e uma diminuição de adenosina trifosfato (ATP). Como consequência se observam distintas alterações metabólicas como hipoglicemia, acidemia lática, hipofosfatemia, hiperuricemia, hipermagnesemia e hiperalaninemia, e sintomas clínicos como náuseas, vômitos e dor abdominal. A IHF é uma doença genética de herança autossômica recessiva, resultado de mutações no gene ALDOB.
O que é o exame?
O Frutose Test consiste na avaliação de três variantes recorrentes no gene ALDOB (A149P, A174D, N334K) responsáveis por 90% dos casos de IHF em pacientes europeus. Alternativamente ao teste respiratório, a análise é realizada a partir de uma amostra de sangue, evitando a exposição direta do paciente a substâncias.
Pra quem é indicado?
- Crianças com sintomatologia clínica e características nutricionais e/ou familiares sugestivas de IHF;
- Familiares próximos a pacientes com IHF;
- Suspeita clínica de má absorção de frutose.
Tecnologia
Sequenciamento Sanger
Frutose Test
Intolerância à frutose
A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma doença do metabolismo da frutose, resultado de deficiência na atividade da enzima aldolase B (frutose-1 fosfato aldolase). Este defeito enzimático impede a transformação da frutose em seus diversos metabólitos, o que acarreta em uma inibição da síntese de glicose e uma diminuição de adenosina trifosfato (ATP). Como consequência se observam distintas alterações metabólicas como hipoglicemia, acidemia lática, hipofosfatemia, hiperuricemia, hipermagnesemia e hiperalaninemia, e sintomas clínicos como náuseas, vômitos e dor abdominal. A IHF é uma doença genética de herança autossômica recessiva, resultado de mutações no gene ALDOB.
O Frutose Test consiste na avaliação de três variantes recorrentes no gene ALDOB (A149P, A174D, N334K) responsáveis por 90% dos casos de IHF em pacientes europeus. Alternativamente ao teste respiratório, a análise é realizada a partir de uma amostra de sangue, evitando a exposição direta do paciente a substâncias.
- Crianças com sintomatologia clínica e características nutricionais e/ou familiares sugestivas de IHF;
- Familiares próximos a pacientes com IHF;
- Suspeita clínica de má absorção de frutose.
Sequenciamento Sanger
Vantagens
GRUPO SYNLAB:
Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO:
- Laudo com resultados objetivos e descrição detalhada.
Informações Extras
DOCUMENTAÇÃO – Disponível na SYNLAB Direct para clientes:
- Consentimento Informado;
- Questionário Clínico.
PREPARO:
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
Tempo de Entrega
30 dias úteis
Tipo de Amostra
5mL de sangue-total em EDTA
Outros exames saúde e bem-estar:
Wellness Check
Avaliação genética do metabolismo,
nutrição e bem-estar
Thrombo inCode
Avaliação genética da
doença tromboembólica
Fibromax
Avaliação da lesão hepática
Teste Esportivo Avançado
Avaliação genética e bioquímica detalhada do rendimento esportivo
Permeabilidade Intestinal
Avaliação da permeabilidade intestinal
myBIOME
Teste metagenômico para o estudo de funcionalidade do microbioma intestinal
NUTRIHEALTH
Análise nutrigenética avançada
Teste de atividade de DAO
Análise da atividade da
enzima DAO
Celia Test
Predisposição genética a doença celíaca
Avaliação do Estresse
Biorritmo do cortisol em relação ao estresse
A200
Sensibilidade alimentar em mais de 200 alimentos
Lactose Test
Intolerância a lactose
ISAC
Avaliação de IgE frente a 112 proteínas alergênicas
INTOLERANCE²
Intolerância ao glúten e lactose
Indice de ÔMEGA 3
Análise dos ácidos graxos ômega 3
Frutose Test
Intolerância à frutose
Cardio inCode Score
Avaliação genética do risco cardiovascular
ADGEN
Predisposição a Doença de Alzheimer
Alteração do Sono
Biorritimo Melatonina