Variante Pontual
Análise de mutações genéticas ou hereditárias conhecidas
Por que realizar este exame?
O termo mutação refere-se a uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que podem resultar na alteração de proteínas ou expressão gênica. Uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo ou levar a distúrbios genéticos, conhecidos como mutações patogênicas.
O que é o exame?
O teste Variante Pontual consiste na análise de qualquer alteração genética reportada previamente em um familiar.
Pra quem é indicado?
- Indivíduos com histórico familiar de câncer hereditário e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família;
- Pacientes com histórico familiar de síndrome genética e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família.
Tecnologia
Sequenciamento Sanger
Variante Pontual
Análise de mutações genéticas ou hereditárias conhecidas
O termo mutação refere-se a uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que podem resultar na alteração de proteínas ou expressão gênica. Uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo ou levar a distúrbios genéticos, conhecidos como mutações patogênicas.
O teste Variante Pontual consiste na análise de qualquer alteração genética reportada previamente em um familiar.
- Indivíduos com histórico familiar de câncer hereditário e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família;
- Pacientes com histórico familiar de síndrome genética e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família.
Sequenciamento Sanger
Vantagens
GRUPO SYNLAB
Garantido pela experiência do líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO
- Estudo genético completo de genes relacionados ao câncer gastrointestinal hereditário;
- Qualquer variante patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA e novo sequenciamento por Sanger.
Informações Extras
DOCUMENTAÇÃO – Disponível na SYNLAB Direct para clientes
- Consentimento Informado;
- Questionário Clínico;
- História clínica familiar;
- Pedido médico.
PREPARO
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
Tempo de Entrega
45 dias úteis
Tipo de Amostra
5mL de sangue total em EDTA