Variante Pontual - Synlab
EXAMES DE INOVAÇÃO > ONCOLOGIA

Variante Pontual

Análise de mutações genéticas ou hereditárias conhecidas

Por que realizar este exame?

O termo mutação refere-se a uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que podem resultar na alteração de proteínas ou expressão gênica. Uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo ou levar a distúrbios genéticos, conhecidos como mutações patogênicas. 

O que é o exame?

O teste Variante Pontual consiste na análise de qualquer alteração genética reportada previamente em um familiar. 

Pra quem é indicado?

  • Indivíduos com histórico familiar de câncer hereditário e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família; 
  • Pacientes com histórico familiar de síndrome genética e que queiram confirmar se apresentam a mesma mutação identificada na família. 

Tecnologia

Sequenciamento Sanger

Variante Pontual

Análise de mutações genéticas ou hereditárias conhecidas

Vantagens

 

GRUPO SYNLAB 

Garantido pela experiência do líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial. 

 

COMPLETO 
  • Estudo genético completo de genes relacionados ao câncer gastrointestinal hereditário; 
  • Qualquer variante patogênica ou de significado incerto é confirmada a partir de uma nova extração de DNA e novo sequenciamento por Sanger. 

 

Informações Extras 

 

DOCUMENTAÇÃO – Disponível na SYNLAB Direct para clientes 
  • Consentimento Informado; 
  • Questionário Clínico; 
  • História clínica familiar; 
  • Pedido médico. 

 

PREPARO 
  • Não é necessário jejum para a realização do exame. 

Tempo de Entrega

45 dias úteis

Tipo de Amostra

5mL de sangue total em EDTA

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