¿Por qué realizar este examen?

El tamizaje convencional del primer trimestre permite la detección de las anomalías cromosómicas más comunes en el feto durante el embarazo. Este tipo de tamizaje tiene como objetivo principal detectar el síndrome de Down (T21), el síndrome de Patau (T13) y el síndrome de Edwards (T18), con una sensibilidad entre el 85-95% para estos síndromes y una tasa de falsos positivos de <5%. Los avances tecnológicos en el análisis de ADN han llevado al desarrollo de exámenes de tamizaje prenatal no invasivo (NIPT) basados en el estudio del ADN fetal libre en la sangre materna, capaces de estudiar diferentes condiciones cromosómicas con mayor sensibilidad y especificidad sin representar riesgos para la madre y el bebé. 

¿Qué es el examen?

El examen NeoBona es una prueba no invasiva de tamizaje neonatal que permite la detección de anomalías cromosómicas fetales a partir de una única muestra de sangre materna. Además de que NeoBona tiene tasas de sensibilidad y especificidad más altas que los exámenes convencionales de tamizaje del primer trimestre, con valores superiores al 99%, también tiene una tasa de falsos positivos de menos del 0.1%, evitando procedimientos invasivos innecesarios. 

NeoBona – Aneuploidías de los cromosomas 21, 18 y 13 + determinación del sexo 

• En caso de un resultado positivo para 13, 18 y 21, se realiza una prueba de confirmación gratuita de QF-PCR. 

Nota: En casos de embarazos gemelares, si se detecta la presencia del cromosoma Y en la determinación del sexo fetal, se debe considerar que al menos uno de los fetos es masculino. 

NeoBona Genomewide – Aneuploidías de todos los cromosomas, CNVs + determinación del sexo 

• En caso de un resultado positivo para 13, 18, 21, X e Y, se realiza una prueba de confirmación gratuita de QF-PCR; 
• En caso de alteraciones en el número de copias (duplicaciones/deleciones) >7 Mb, se realiza una prueba de confirmación gratuita de SNP array. 

Nota: En casos de embarazos gemelares, no es posible analizar aneuploidías en los cromosomas sexuales (X e Y). En caso de la detección de la presencia del cromosoma Y, así como alto riesgo para cualquier aneuploidía, se sabe que al menos uno de los fetos tiene el resultado respectivo. 

¿Para quién está indicado?

• Mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación (≥10+0/7) en las siguientes situaciones: 
• Embarazos únicos o gemelares; 
• Embarazos por fertilización in vitro (FIV); 
• Donación de gametos; 
• Gemelos reabsorbidos. 

Tecnología

Secuenciación de nueva generación (NGS) de extremo pareado y algoritmo TSCORE (Trisomy Score) desarrollado exclusivamente para permitir la identificación y cuantificación precisa de la fracción fetal.