BRCA+16 GENES
Prevención del cáncer ginecológico hereditario
¿Por qué realizar este examen?
El cáncer ginecológico hereditario se caracteriza por su incidencia en personas menores de 40 años. En mujeres, representa entre el 5 y el 15% de los casos de este tipo de cáncer. El origen de esta susceptibilidad genética consiste frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque hay otros genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio que deben estudiarse para proporcionar información más completa para un análisis médico más amplio.
¿Qué es el examen?
El examen BRCA+ es un análisis de ADN del paciente para detectar mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones y variaciones en el número de copias (CNVs) en 18 genes. Estos genes incluyen ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53, todos relacionados con el cáncer ginecológico hereditario. Además, en caso de un resultado positivo de CNV para los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM, se realiza la confirmación mediante MLPA.
¿Para quién está indicado?
- Mujeres mayores de 30 años sin antecedentes, como medida preventiva para el cáncer de mama y/o ovario;
- Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (masculino o femenino) y/o ovario;
- Familiares portadores de una mutación en BRCA1 o BRCA2;
- Pacientes que padecen este tipo de tumor, para determinar su posible perfil hereditario.
Tecnología
Secuenciación de nueva generación (NGS).
BRCA+16 GENES
Prevención del cáncer ginecológico hereditario
El cáncer ginecológico hereditario se caracteriza por su incidencia en personas menores de 40 años. En mujeres, representa entre el 5 y el 15% de los casos de este tipo de cáncer. El origen de esta susceptibilidad genética consiste frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque hay otros genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio que deben estudiarse para proporcionar información más completa para un análisis médico más amplio.
El examen BRCA+ es un análisis de ADN del paciente para detectar mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones y variaciones en el número de copias (CNVs) en 18 genes. Estos genes incluyen ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53, todos relacionados con el cáncer ginecológico hereditario. Además, en caso de un resultado positivo de CNV para los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM, se realiza la confirmación mediante MLPA.
- Mujeres mayores de 30 años sin antecedentes, como medida preventiva para el cáncer de mama y/o ovario;
- Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (masculino o femenino) y/o ovario;
- Familiares portadores de una mutación en BRCA1 o BRCA2;
- Pacientes que padecen este tipo de tumor, para determinar su posible perfil hereditario.
Secuenciación de nueva generación (NGS).
Ventajas
GRUPO SYNLAB
Garantizado por la experiencia del líder europeo absoluto en diagnóstico laboratorial.
COMPLETO
- Estudio genético completo de genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario;
- Asesoramiento genético en casos en los que sea necesario evaluar las implicaciones del resultado para el paciente y sus familiares;
- Cualquier mutación patogénica o de significado incierto se confirma mediante una nueva extracción de ADN seguida de secuenciación de Sanger, que garantiza también el 100% de cobertura de todas las bases leídas del ADN.
Información adicional
DOCUMENTACIÓN – Disponible en SYNLAB Direct para clientes
- Consentimiento Informado;
- Cuestionario Clínico;
- Solicitud Medica.
PREPARO
- No es necesario estar en ayunas para realizar el examen.
Información complementaria
Consulta a continuación la lista de genes analizados en BRCA+16 GENES:
*Confirmación mediante MLPA en caso de detección de CNV
Tiempo de entrega
15 días laborables
Tipo de muestra
8 mL de sangre total en EDTA
o
Saliva Orogine OG510
Otros exámenes de oncología:
BRCA+16 GENES
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Prosigna
Riesgo de Recurrencia del Cáncer de Mama
ProPSA
Índice de Salud Prostático
Panel de Cáncer Hereditario
Predisposición genética al cáncer hereditario
Variante Puntual
Análisis de cualquier mutaciones genéticas o hereditaria conocida
Guardant 360
Análisis avanzado de ADN tumoral circulante en sangre