Intolerancia a la Lactosa: ¿Qué es, Tipos, Síntomas, Cómo Diagnosticar y Mucho Más!

Se estima que entre el 57% y el 65% de la población mundial sufre de intolerancia a la lactosa (1, 2), siendo uno de los principales problemas gastrointestinales de la actualidad. La mayoría de las personas nacen con la capacidad de digerir la lactosa, que es el principal carbohidrato de la leche. Sin embargo, gran parte de los individuos pierde esta capacidad en algún momento de su vida.

Por este motivo, en este artículo, SYNLAB responde algunas de las principales dudas sobre el tema. Aquí podrás leer sobre: 

• ¿Qué es la lactosa?
• ¿Qué es la intolerancia a la lactosa?
• ¿Cuáles son los tipos de intolerancia a la lactosa?
• ¿Cuáles son los síntomas de la intolerancia a la lactosa?
• ¿Existe diferencia entre alergia e intolerancia a la lactosa?
• ¿Cómo diagnosticar la intolerancia a la lactosa?
• ¿Qué exámenes ofrece SYNLAB para la intolerancia a la lactosa?
• ¿Cómo resolver la intolerancia a la lactosa? Entiende si hay tratamiento.

¿Qué es la lactosa? 

La lactosa es un azúcar disacárido que se encuentra en la leche de los mamíferos, constituyendo aproximadamente del 2% al 8% de la leche, aunque esta cantidad puede variar entre especies e individuos (3).

La lactosa es una gran molécula de azúcar compuesta por dos moléculas de azúcar más pequeñas, glucosa y galactosa. Primero se descompone en glucosa (utilizada como fuente de energía) y, posteriormente, en galactosa (componente de glicolípidos y glicoproteínas) por la enzima lactasa, para luego ser absorbida por los enterocitos intestinales en el torrente sanguíneo (4).

La digestión y absorción de la lactosa ocurre en el intestino delgado.

La lactasa comienza a producirse durante la gestación 

La actividad de la lactasa puede detectarse en la superficie de la mucosa del intestino desde la octava semana de gestación, alcanzando su pico en la semana 34. Sin embargo, desde el primer mes de vida, comienza a disminuir (no persistencia de lactasa) y su declive es altamente variable desde el destete hasta niveles indetectables, como consecuencia normal de la regulación negativa de su actividad (5).

En los humanos, aproximadamente el 30% de la población tiene actividad continua de la lactasa después del destete en la edad adulta, permitiendo así el consumo de grandes cantidades de lactosa (4).

Función de la enzima lactasa 

La enzima lactasa es codificada por el gen LCT, y es responsable de la hidrólisis (descomposición) de la lactosa en glucosa y galactosa (6). El control de la expresión del gen LCT está regulado por el gen MCM6. Algunos individuos presentan variantes en este gen que mantienen la producción de lactasa intestinal, lo que permite a estas personas digerir la leche de manera adecuada a lo largo de la vida.

Si la enzima está ausente (alactasia) o deficiente (hipolactasia), las moléculas de lactosa no absorbidas atraen fluido hacia el lumen intestinal, llevando a un aumento del volumen y fluidez del contenido intestinal.

Además, la lactosa no absorbida pasa al colon, donde es fermentada por bacterias que producen ácidos grasos de cadena corta y gases, posiblemente causando varios síntomas gastrointestinales (7).

¿Qué es la intolerancia a la lactosa? 

Es una condición gastrointestinal caracterizada por la incapacidad del individuo para digerir la lactosa, azúcar presente en la leche y productos lácteos, ocasionada generalmente por la deficiencia de la enzima lactasa (8).

La hipolactasia, o deficiencia de lactasa, es la “falla” en la expresión de la enzima lactasa en el intestino delgado (9). Esto resulta en una condición que determina la mala absorción de lactosa, generalmente ocurriendo después de los 6 a 7 años, y puede surgir más tarde, con un aumento constante en la prevalencia de esta condición, incluso en personas mayores de 65 años (10).

El proceso de reducción y la cantidad de lactasa residual tienen una variabilidad considerable entre los diferentes grupos étnicos e incluso entre individuos. Sin embargo, el 50% de la enzima lactasa es suficiente para garantizar la digestión eficaz de la lactosa (11).

¿Cuáles son los tipos de intolerancia a la lactosa?

Los tipos de intolerancia a la lactosa existentes son: 

1. Intolerancia Congénita 

La intolerancia congénita es una condición autosómica recesiva, en la cual el niño presenta variantes genéticas en ambas copias del gen LCT, caracterizándose por diarrea grave desde la primera ingesta de leche, lo que impide la lactancia materna (solo se pueden usar fórmulas sin lactosa). Esta condición persiste durante toda la vida y requiere la exclusión completa de fuentes de lactosa (3).

Esta forma de intolerancia a la lactosa es extremadamente rara. La deficiencia de nutrientes causa retraso en el crecimiento, con inicio rápido de deshidratación y alcalosis.

2. Intolerancia Primaria

La intolerancia primaria (no persistencia de la lactasa) resulta del declive fisiológico de la actividad de la lactasa en las células intestinales y afecta a gran parte de la población.

Es una causa conocida de molestias abdominales como diarrea, distensión abdominal y flatulencia. Su incidencia muestra gran variabilidad entre las etnias (12).

La no persistencia de la lactasa es una condición normal representada por la pérdida de la expresión de la lactasa y está asociada a una variante puntual en el gen LCT, donde la base nitrogenada citosina es reemplazada por timina (C>T) (3).

El genotipo CC está asociado con hipolactasia (la lactasa residual es aproximadamente 10% en comparación con los niveles al nacer), mientras que el genotipo TT está asociado con persistencia de la actividad de la lactasa. La presencia de un genotipo CT predispone a niveles intermedios de expresión de lactasa (13).

3. Intolerancia Secundaria 

La intolerancia secundaria ocurre cuando un daño a la mucosa intestinal causa una deficiencia temporal de lactasa (14). 

Normalmente, las enfermedades del intestino delgado pueden causar una deficiencia secundaria de lactasa, tales como: 

• Enfermedad Celíaca;
• Enfermedad de Crohn;
• Colitis Ulcerosa;
• Síndrome del Intestino Irritable;
• Radiación y deficiencias inmunológicas.

Sin embargo, las infecciones bacterianas, virales o parasitarias son más comunes, como la giardiasis, que induce la pérdida transitoria de la enzima en la mucosa afectada por el proceso inflamatorio o infeccioso.

Esta es una condición reversible que requiere una dieta sin lactosa hasta que se restablezca la mucosa intestinal normal (15).

La malabsorción de lactosa se refiere a cualquier causa de fallo en digerir y/o absorber lactosa en el intestino delgado, y es una condición necesaria para la intolerancia a la lactosa (16).

Sin embargo, no deben confundirse, ya que muchos individuos con malabsorción no presentan síntomas después de la ingestión de productos lácteos. 

¿Cuáles son los síntomas de la intolerancia a la lactosa?

Los síntomas de la intolerancia a la lactosa, así como su gravedad, pueden variar entre individuos, dependiendo de la cantidad de lactosa ingerida y la capacidad del individuo para digerirla. El inicio de estos síntomas está fuertemente relacionado con la aparición de gas hidrógeno durante las pruebas de respiración. Los síntomas intestinales más comunes incluyen (17): 

• Dolor abdominal;
• Distensión abdominal;
• Flatulencia;
• Diarrea;
• Borborigmo (rugido en el vientre);
• Náuseas;
• Vómitos.

Algunos estudios han informado que la presentación clínica de la intolerancia a la lactosa no se limita a complicaciones intestinales (18). Alrededor del 20% de los individuos pueden experimentar arritmia cardíaca y algunos síntomas neurológicos como: 

• Dolor de cabeza;
• Mareos;
• Pérdida de memoria;
• Letargo.

Uno de los posibles factores responsables de estos efectos sistémicos puede ser la producción de metabolitos tóxicos generados por la fermentación de la lactosa en las bacterias del colon, que pueden alterar los mecanismos de señalización celular.

Cuando existen quejas sistémicas, es importante descartar la alergia a la proteína de la leche de vaca, que ocurre en hasta un 20% de los pacientes con condiciones clínicas de intolerancia a la lactosa (19).

¿Existe diferencia entre alergia e intolerancia a la lactosa? 

Los síntomas gastrointestinales de la intolerancia pueden ser similares a la alergia a la leche de vaca y pueden ser incorrectamente etiquetados como síntomas de “alergia a la leche”, lo que lleva a un diagnóstico erróneo y un manejo dietético inadecuado (20). 

¿Cuál es el tratamiento para la intolerancia a la lactosa? 

El tratamiento de la intolerancia a la lactosa implica reducir, pero no eliminar completamente, los alimentos que contienen lactosa (21).

Por otro lado, las personas con sospecha de alergia a la proteína de la leche de vaca deben someterse a una prueba de dieta restringida con eliminación de alimentos a base de proteína de la leche de vaca.

Existen diferencias importantes entre la intolerancia a la lactosa y la alergia a la leche de vaca; por lo tanto, un mejor entendimiento de estas diferencias podría limitar los malentendidos en el enfoque diagnóstico y manejo de estas condiciones.

• Aprenda más sobre la diferencia entre alergia e intolerancia en el artículo: “Alergia y intolerancia alimentaria: comprenda las diferencias“.
• Y descubra todo sobre el test A200, que evalúa la sensibilidad alimentaria mediada por IgG frente a más de 200 alimentos.

¿Cómo diagnosticar la intolerancia a la lactosa?

Varios exámenes pueden realizarse para este diagnóstico, siendo los más comunes (22-24): 

Test de Hidrógeno en la Respiración

Es el método de elección para evaluar la malabsorción de lactosa e intolerancia. Evalúa la excreción anormal de hidrógeno en el aire exhalado después de la ingestión de una dosis estándar de lactosa (diluida en agua). Dado que el hidrógeno no es producido por enzimas de mamíferos, su presencia indica contacto del azúcar con bacterias, lo que indica malabsorción.

Test de Tolerancia a la Lactosa

Esta prueba evalúa el aumento de azúcar en la sangre en diferentes momentos (por ejemplo, 30, 60 y 120 minutos) después de la ingestión de 50 g de lactosa. 

Test de Gaxilosa

La prueba de gaxilosa implica la administración del sustrato de lactasa gaxilosa (4-galactosilxilosa) con evaluación de D-xilosa en la orina o sangre. La medición de gaxilosa es ideal para evaluar la lactasa intestinal, ya que la actividad de la enzima se evalúa en todo el intestino delgado.

Test Genético 

Evalúa la presencia de variantes en genes asociados con la intolerancia. Sin embargo, no es adecuado para la deficiencia secundaria de lactasa.

La principal limitación de las pruebas genéticas, enzimáticas y de gaxilosa es que la malabsorción es común en individuos sanos, y un resultado positivo no confirma que los síntomas sean causados por esta condición. Generalmente, la prueba de hidrógeno en la respiración es el método de elección, ya que proporciona información razonablemente confiable sobre la función digestiva y los síntomas del paciente.

Proceso de digestión de la lactosa en pacientes con persistencia y deficiencia de lactasa, ilustrando la relación entre la mala absorción de lactosa, la sensibilidad visceral y los síntomas 

Modificado de Misselwitz et al, 2019(24) 

¿Qué pruebas ofrece SYNLAB para la intolerancia a la lactosa? 

La realización de pruebas precisas es esencial para hacer diagnósticos más acertados. SYNLAB ofrece las siguientes pruebas: 

Prueba de Lactosa 

La Prueba de Lactosa consiste en el análisis genético del ADN del paciente para determinar la presencia de las principales variantes (-13910C/T y -22018G/A) en el gen MCM6, asociadas con el desarrollo de intolerancia a la lactosa en la edad adulta. 

La prueba se realiza mediante la técnica de Secuenciación Sanger, que determina la secuencia exacta en que se encuentran los nucleótidos en el gen MCM6 para las variantes estudiadas. 

Está indicada para: 

• Sospecha clínica de intolerancia a la lactosa;
• Evaluación de hipolactasia en adultos con síntomas como dolor y distensión abdominal, hinchazón, gases y diarrea.

INTOLERANCE2

El INTOLERANCE2 es una prueba que permite saber en un solo análisis si existe una predisposición genética a la enfermedad celíaca y/o intolerancia primaria a la lactosa. Alternativamente a la prueba de aliento, el análisis se realiza a partir de una muestra de sangre, evitando la exposición directa del paciente a las sustancias. 

Está indicada para: 

• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad celíaca y estudio serológico negativo, antes de realizar una biopsia;
• Pacientes con serología positiva para enfermedad celíaca que rechazan la biopsia;
• Pacientes con sintomatología compatible con la enfermedad celíaca y la intolerancia a la lactosa.

Prueba de Hidrógeno

La Prueba de Hidrógeno de SYNLAB detecta la condición mediante el análisis por cromatografía de gases. 

¿Cómo resolver la intolerancia a la lactosa? Entienda si hay tratamiento

Una vez diagnosticada la intolerancia a la lactosa, el médico puede recomendar al paciente una dieta baja en lactosa para mejorar los síntomas y evitar el riesgo de desnutrición a largo plazo. 

Sin embargo, ante la presencia de síntomas e investigaciones diagnósticas inconclusas, se debe realizar una dieta detallada junto con un historial de síntomas, y si es apropiado, se pueden excluir los alimentos con lactosa de la dieta hasta que los síntomas mejoren (generalmente durante al menos cuatro semanas). 

Debe buscarse asesoramiento nutricional para asegurar la adecuación de la dieta. 

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Pruebas precisas y actualizadas son esenciales para diagnósticos más acertados y orientar mejor los tratamientos. SYNLAB está aquí para ayudarte. 

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Referencias 

1. Catanzaro R, Sciuto M, Singh B, Pathak S, Marotta F. Irritable Bowel Syndrome and lactose intolerance: the importance of differential diagnosis. A monocentric study. Minerva Gastroenterol (Torino), 67 (1) (2021), pp. 72-78, 10.23736/S1121-421X.20.02734-8.

2. Storhaug CL, Fosse SK, Fadnes LT. Country, regional, and global estimates for lactose malabsorption in adults: a systematic review and meta-analysis Lancet Gastroenterol Hepatol, 2 (2017), pp. 738-746, 10.1016/S2468-1253(17)30154-1.

3. Di Rienzo T, D’Angelo G, D’Aversa F, Campanale MC, Cesario V, Montalto M, Gasbarrini A, Ojetti V. Lactose intolerance: from diagnosis to correct management. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2013;17 Suppl 2:18-25.

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8. Heine RG, AlRefaee F, Bachina P, De Leon JC, Geng L, Gong S, Madrazo JA, Ngamphaiboon J, Ong C, Rogacion JM. Lactose intolerance and gastrointestinal cow’s milk allergy in infants and children – common misconceptions revisited. World Allergy Organ J. 2017 Dec 12;10(1):41.

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