Los logros de la genética contra el cáncer de mama

En el escenario actual de envejecimiento de la población, la genómica y la medicina personalizada están uniendo esfuerzos y obteniendo victorias en la lucha contra el cáncer de mama.

El cáncer ginecológico ha sido un protagonista cuando se trata de la salud de la mujer. En este escenario, el cáncer de mama es el tipo de neoplasia maligna más frecuente en las mujeres en la mayor parte del mundo y la principal causa de muerte entre las mujeres en las regiones menos desarrolladas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS – Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer), en 2018 hubo 2,088,849 nuevos casos de cáncer de mama en el mundo.

En América Latina, de los 730,000 nuevos casos de cáncer en mujeres, el 27.4% de ellos fueran cáncer de mama. Para 2019, se estiman aproximadamente 59,700 nuevos casos de cáncer de mama solo en Brasil. La falta de conocimiento sobre la enfermedad y la dificultad de las mujeres en tener acceso a los métodos de diagnóstico y el tratamiento adecuado y oportuno siguen siendo factores limitantes en la lucha contra el cáncer de mama.

Cuando consideramos el escenario actual del envejecimiento de la población, el cáncer de mama también es un desafío. Aunque las estimaciones de supervivencia en Brasil han disminuido en los últimos 9 años, la edad promedio de las mujeres al momento de la muerte por cáncer de mama ha aumentado de 56 a 61 años. Estos datos representan victorias significativas en la lucha contra el cáncer de mama, y ​​es incuestionable que una parte considerable de estos logros se debe al avance de la ciencia y al desarrollo de estrategias moleculares que culminaron en pruebas genéticas, que son herramientas prometedoras para la prevención, predisposición, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama.

Con la llegada y la mejora progresiva de los exámenes moleculares, la medicina genómica personalizada ha ganado terreno en la lucha contra el cáncer de mama. SYNLAB – Solutions in Diagnostic, que sigue de cerca y con diligencia la información más reciente e innovadora en medicina genómica personalizada, ha desarrollado una categoría de exámenes cuidadosamente diseñados para promover la salud de la mujer. Nuestros exámenes pueden atender a pacientes en diferentes etapas de la vida. Este octubre, que es mes elegido para celebrar anualmente el movimiento internacional de concienciación sobre el control del cáncer de mama, presentaremos algunos de nuestros exámenes que se han convertido en jugadores clave en este inmenso escenario del cáncer de mama.

Comenzando con los logros en el campo del análisis de predisposición y la prevención, los paneles genéticos son actualmente fuertes aliados. Saber cómo prevenir el cáncer de mama es una tarea ardua y continua. Según lo declarado por la Profesora Mary-Claire King (2015) durante su entrevista con The New York Times (“A Never-Ending Genetic Quest”): “Cada paciente con cáncer de mama que se identifica solo después del desarrollo del cáncer representa claramente una oportunidad perdida para la prevención“.

Ahora se sabe que alrededor del 5% al ​​10% de los cánceres ginecológicos son hereditarios. Sin embargo, el interés por conocer el perfil genético de la paciente para la predisposición al cáncer de mama comenzó solo al final de las últimas décadas, cuando los investigadores observaron que en algunas familias la incidencia de muchos casos de cáncer de mama y de ovario aumentaba las posibilidades de desarrollar la enfermedad en las generaciones posteriores. Inicialmente, en dos genes que participan en el mantenimiento de la estabilidad del ácido desoxirribonucleico (ADN), se identificaron variantes genéticas (mutaciones) que podrían conducir al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, con el progreso rápido e incesante de los estudios, ahora se sabe que todavía hay otros genes relacionados con las vías de control del ciclo celular y la reparación del ADN que merecen ser estudiados. Desde entonces, la posibilidad de evaluar el factor de herencia genética involucrado en el proceso neoplásico del cáncer de mama se ha convertido en un deseo de los investigadores y médicos involucrados en la batalla contra el cáncer de mama. Un deseo que se ha vuelto cada vez más presente en la práctica clínica con el surgimiento de los paneles genéticos.

Entre los exámenes de salud de las mujeres que SYNLAB – Solutions in Diagnostic ha desarrollado, la Prueba BRCA+ PLUS es una prueba genética no invasiva que tiene como objetivo detectar mutaciones específicas y pequeñas inserciones/deleciones en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario. Los genes analizados presentan evidencia científica sólida, así como pautas de tratamiento específicas de acuerdo con National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

A diferencia de otros paneles actualmente disponibles, la Prueba BRCA+ PLUS es la única que realiza el análisis de grandes deleciones y duplicaciones para los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM, así como el análisis de confirmación para todas las mutaciones patógenas o probablemente patógenas. Por lo tanto, la Prueba BRCA+ PLUS es el único panel genético para el estudio del cáncer ginecológico que integra, en uno solo análisis, las tres técnicas: NGS + MLPA y la secuenciación bidireccional de Sanger. Esta integración única de metodología brinda a la prueba una mayor cobertura y profundidad de secuenciación (nunca se lee menos de 20x) y un alto nivel de excelencia en el diagnóstico, características preservadas por SYNLAB.

Sobre el Grupo Synlab

SYNLAB ofrece una gama completa de servicios de laboratorio médico para facultativos, clínicas y el sector farmacéutico. El Grupo SYNLAB es el líder indiscutible en servicios de laboratorio de medicina humana en el mercado europeo.