Autismo: o que é, principais sintomas, classificações, diagnóstico, tratamentos e mais!

Desde a identificação inicial até o diagnóstico de fato, o autismo é foco de uma série de estereótipos e equívocos que podem esconder a verdadeira experiência das pessoas que vivem com esse transtorno.

Uma das maiores barreiras enfrentadas por pacientes autistas está na dificuldade da compreensão social e na falta de informação sobre essa condição.

Seja em relacionamentos interpessoais, acesso ao mercado de trabalho, formação de amizades ou inclusão na escola, essa falta de compreensão é um fator comum que muitas vezes os impede de permanecerem nesses espaços de forma plena e igualitária.

Nesse artigo, vamos explorar o que é, características, causas, diagnóstico e tratamento para o transtorno do espectro autista (TEA). Aproveite a leitura!

O que é autismo?

Autismo ou transtorno do espectro autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que afeta áreas como a comunicação, interação social e comportamentos repetitivos e restritivos, de início precoce, que podem variar entre os indivíduos e em gravidade, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), pela Associação Psiquiátrica Americana (1) e pela Organização Mundial da Saúde (2).

A estimativa da prevalência global do autismo é em torno de 65 a cada 10.000 indivíduos, no entanto, essa taxa pode variar segundo fatores como: sexo masculino, que é um dos fatores etiológicos mais bem estabelecidos para o autismo (3, 4); status sociodemográfico e raça/etnia (5).

A taxa de incidência de autismo aumentou três vezes durante as últimas três décadas. Devido ao amplo espectro da etiologia, um número considerável de crianças autistas deixa de receber tratamento comportamental e medicamentoso adequado (6).

O que leva uma pessoa a ter autismo?

As causas do autismo são diversas, e nem sempre totalmente explicadas. Entretanto, o autismo resulta de alterações no desenvolvimento de redes neurais complexas, secundárias a falhas na sinaptogênese (processo de formação de sinapses entre os neurônios).

Não há uma única causa para o autismo, mas sabe-se que existem fatores genéticos, fatores ambientais e epigenética que desempenham importante papel no seu desenvolvimento (7).

O TEA é uma condição multifatorial complexa, no qual diversas alterações em diferentes genes atuam juntos e/ou somados a fatores ambientais (8), sendo desta forma considerado um quadro inespecífico resultante de múltiplas causas de fatores não lineares. Vários fatores de risco para o seu desenvolvimento têm sido discutidos, como:

• Fatores genéticos (expressão e variantes gênicas);
• Poluição ambiental (acúmulo de íons metálicos, exposição a pesticidas);
• Deficiências imunológicas;
• Infecções virais;
• Idade dos pais;
• Saúde, estado mental e interações da mãe com o feto;
• Modulações na microbiota intestinal.

Esses fatores de risco podem contribuir para o desenvolvimento do autismo de forma independente ou sinérgica, levando a um amplo espectro de características observadas nos pacientes autistas. A influência quantitativa variável de um amplo espectro de fatores de risco pode resultar em um conjunto único de características em cada paciente (6).

O autismo pode ser dividido em autismo sindrômico ou complexo: associado a sinais ou sintomas morfológicos úteis na identificação de distúrbios genéticos específicos (representam de 20 a 40% dos casos), e em autismo não sindrômico ou essencial: TEA idiopático sem sinais ou sintomas associados (9, 10).

O autismo múltiplo refere-se àqueles com histórico familiar positivo de outros indivíduos afetados de forma semelhante, o que destaca a heterogeneidade do TEA.

Fatores genéticos relacionados ao autismo

Apesar do reconhecimento de quase 800 genes de suscetibilidade clinicamente relevantes ou conhecidos para o TEA (11) e caracterizados por numerosos estudos etiológicos, parece que nenhum modelo coeso de causalidade, biomarcador (12) ou modo específico de transmissão para o desenvolvimento do autismo foi fortemente identificado (13).

Estudos de familiares e de herdabilidade mostraram que fatores genéticos contribuem, com estimativas de até 90% em condições monogênicas, como na esclerose tuberosa, X frágil e síndrome de Rett; mas representam menos de 10% de todos os casos de TEA (14, 15).

As principais alterações genéticas que levam ao quadro de TEA, incluem (16):

• Alterações do número de cópias – CNVs como microdeleções e microduplicações (ex: síndrome de Angelman e Prader-Willi, síndrome de Williams);
• Alterações cromossômicas (ex: síndrome de Turner, síndrome de Down);
• Síndromes monogênicas (ex: síndrome do X Frágil, síndrome de Rett, desordens do gene PTEN);
• Síndromes mitocondriais.

Quais os sintomas do autismo?

O TEA apresenta uma ampla variabilidade clínica, sendo conceituado como uma síndrome comportamental que pode cursar com diversas manifestações clínicas em intensidades diferentes, como características dismórficas, deficiência intelectual, hiperatividade, problemas gastrointestinais, alterações do sono e epilepsia (1).

Além do quadro clínico variável, comorbidades comportamentais e psiquiátricas são comuns em indivíduos com TEA e podem ter um impacto substancial na saúde geral, qualidade de vida e no prognóstico a longo prazo.

Aproximadamente 30% dos indivíduos com TEA requerem tratamentos psicológicos e psiquiátricos, incluindo medicação para alterações comportamentais, como: hiperatividade, impulsividade, desatenção, agressão, automutilação, transtornos do humor e transtornos psicóticos ou de tiques (17, 18).

Como é o diagnóstico do autismo?

O diagnóstico de autismo é essencialmente clínico e pode ser feito entre 18-24 meses de idade, é por volta dessa idade que os sintomas característicos podem ser distinguidos do desenvolvimento típico e de outros atrasos ou outras condições de desenvolvimento (5).

A Academia Americana de Pediatria (19) recomenda a triagem de todos os bebês e crianças pequenas para identificar sinais precoces de autismo aos 18 meses e novamente aos 24 meses de idade. A avaliação ou escalas de avaliação que foram validadas para fins clínicos e de pesquisa são úteis para estabelecer o diagnóstico de autismo.

Os exames ajudam a encontrar a causa (minoria dos casos) e a causa ajuda a direcionar melhor o tratamento.

Quais os critérios diagnósticos do autismo?

Uma vez que não existe um exame clínico e específico para o diagnóstico de TEA, atualmente o diagnóstico é baseado nos critérios estabelecidos pelo DSM-5:  Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (1), que permitem identificar se o paciente apresenta sinais de atraso nos marcos de desenvolvimento específicos para cada idade, e iniciar intervenções de forma precoce.

O manual DSM5 permite especificar se o TEA está associado a alguma condição médica ou genética conhecida ou a fator ambiental, associado a outro transtorno do neurodesenvolvimento, mental ou comportamental. Ademais especifica se a gravidade atual para Critério A e Critério B: requer apoio muito substancial, apoio substancial, ou somente requer apoio. Finalmente, especifica se apresenta-se com ou sem comprometimento intelectual concomitante, com ou sem comprometimento da linguagem concomitante, com catatonia.

Os critérios diagnósticos são divididos em A, B, C, D e E:

A. Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, conforme manifestado (limitação na reciprocidade emocional e social; limitação nos comportamentos de comunicação não verbal; limitação em iniciar, manter e entender relacionamentos), atualmente ou por história prévia;

B. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, conforme manifestado por pelo menos dois itens (uso de objetos ou fala repetitiva e estereotipada; insistência nas mesmas coisas sendo inflexível a padrões e rotinas; interesses altamente restritos ou fixos em intensidade; hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais), atualmente ou por história prévia;

C. Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento (podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida);

D. Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo no presente;

E. Essas perturbações não são mais bem explicadas por deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou por atraso global do desenvolvimento.

O transtorno do espectro autista pode ser classificado ainda como:

• Leve: TEA sem deficiência intelectual e com leve ou nenhum prejuízo de linguagem funcional; TEA com deficiência intelectual e com leve ou nenhum prejuízo de linguagem funcional;
• Moderado: TEA sem deficiência intelectual e com ausência de linguagem funcional; TEA com deficiência intelectual e com ausência de linguagem funcional;
• Grave: TEA sem deficiência intelectual e com ausência de linguagem funcional; TEA com deficiência intelectual e com ausência de linguagem funcional.

Como saber se meu filho tem autismo?

É possível suspeitar do transtorno do espectro autista a partir da observação de alguns sinais que a criança apresenta, como:

– Evita contato visual;

– O desenvolvimento da linguagem parece diferente;

– Faz movimentos repetitivos sem motivo aparente;

– A criança não responde quando é chamada pelo nome;

– Costuma mexer com os dedos e mãos de forma peculiar;

– Costuma emitir sons e palavras repetidas, fora do assunto;

– Isola-se de outras crianças sem motivo;

– Brinca com objetos e brinquedos de maneira inusitada;

– Reage excessivamente a barulhos altos ou a contato físico;

– Apresenta interesse exagerado em assuntos muito específicos;

– Segue rotinas próprias de forma rígida e incomoda-se quando muda algo.

Meu filho foi diagnosticado com TEA. O que devo fazer?

Ao receber o diagnóstico de autismo, um dos pontos mais importantes é a intervenção de forma precoce. O tratamento para o autismo é individualizado, uma vez que cada paciente tem um espectro de sintomas, desta forma não existe um tratamento padrão.

Por se tratar de uma condição extremamente complexa, o autismo requer abordagens multidisciplinares visando a possibilidade de prognóstico e abordagens terapêuticas eficazes (20).

Quais exames a SYNLAB oferece para investigação de autismo?

A SYNLAB oferece dois painéis de sequenciamento de nova geração (NGS) voltados para a investigação do transtorno do espectro autista:

1. Painel de Autismo – NGS: exame que analisa 106 genes envolvidos no desenvolvimento do autismo por NGS: ANK3, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OCRL, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC16A2, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, SYNGAP1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A e ZNHIT6.

2. Exoma Clínico Focado Em Incapacidade Intelectual/Autismo: exame que analisa todos os éxons de todos os genes do genoma com foco em deficiência intelectual e autismo.

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Referências Bibliográficas

1) American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), 5th ed. American Psychiatric Association: Washington, DC, USA, 2013.

2) World Health Organization. ICD-10: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Tenth Revision, 2nd ed.;World Health Organization: Geneva, Switzerland, 2004.

3) Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. The Lancet. 2018;392(10146):508–520.

4) Elsabbagh M. Linking risk factors and outcomes in autismo spectrum disorder: Is there evidence for resilience? BMJ. 2020;28,368:l6880. doi: 10.1136/bmj.l6880.

5) Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, Ibrahim A, Durkin MS, Saxena S, Yusuf A, Shih A, Elsabbagh M. Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Research. 2022;15:778–790.

6) Nadeem MS, Al-Abbasi FA, Kazmi I, Murtaza BN, Zamzami MA, Kamal MA, Arif A, Afzal M, Anwar F. Multiple Risk Factors: A Challenge in the Management of Autism. Curr Pharm Des. 2020;26(7):743-754.

7) Ruggieri V, Arberas C. Mecanismos epigenéticos involucrados en la génesis del autismo. Medicina (B Aires). 2022;82:(Supl. I): 48-53.

8) Bourgeron T. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci. 2015;16:551–563.

9) Cohen D, Pichard N, Tordjman S, Baumann C, Burglen L, Excoffier E, Lazar G, Mazet P, Pinquier C, Verloes A, et al. Specific genetic disorders and autism: Clinical contribution towards their identification. J. Autism Dev. Disord. 2005, 35, 103–116.

10) Miles JH, Takahashi TN, Bagby S, Sahota PK, Vaslow DF, Wang CH, Hillman RE, Farmer JE. Essential versus complex autism: Definition of fundamental prognostic subtypes. Am. J. Med. Genet. 2005,135, 171–180.

11) Butler MG, Rafi SK, Manzardo AM. High-resolution chromosome ideogram representation of currently recognized genes for Autism spectrum disorders. Int. J. Mol Sci. 2015;16:6464–6495.

12) Walsh P, Elsabbagh M, Bolton P, Singh I. In search of biomarkers for autism: Scientific, social and ethical challenges. Nat. Rev. Neurosci. 2011;2:603–612.

13) Happé F, Ronald A, Plomin R. Time to give up on a single explanation for Autism. Nat. Neurosci. 2006;9:1218–1220.

14) Silverstain I, Picker J, et al. Austism Consortium Clinical Genetics/DNA Diagnostics Collaboration. Clinical genetic testing for patients with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2010;125:727–735.

15) Waye MMY, Cheng HY. Genetics and epigenetics of autism: A review. Psychiatry Clin. Neurosci. 2018;72:228–244.

16) Schaefer GB, Mendelsohn NJ. Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders. Genet Med. 2008 Jan;10(1):4-12.

17) Howes OD, Rogdaki M, Findon JL, Wichers RH, Charman T, King BH, Loth E, McAlonan GM, et al. Autism spectrum disorder: Consensus guidelines on assessment, treatment and research from the British Association for Psychopharmacology. J. Psychopharmacol. 2018, 32, 3–29.

18) Rosen TE, Mazefsky CA, Vasa RA, Lerner MD. Co-occurring psychiatric conditions in autism spectrum disorder. Int Rev. Psychiatry. 2018, 30, 40–61.

19) Hyman SL, Levy SE, Myers SM. AAP Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020;145:e20193447.

20) de Araujo CA. Autism: an ‘epidemic’ of contemporary times? J Anal Psychol. 2022. PMID: 35417594.