Fructosa Test
Intolerancia hereditaria a la Fructosa
¿Por qué realizar este examen?
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno del metabolismo de la fructosa, resultado de una deficiencia en la actividad de la enzima aldolasa B (fructosa-1-fosfato aldolasa). Este defecto enzimático impide la transformación de la fructosa en sus diversos metabolitos, lo que provoca la inhibición de la síntesis de glucosa y una disminución del trifosfato de adenosina (ATP). Como consecuencia, se observan diversas alteraciones metabólicas como hipoglucemia, acidemia láctica, hipofosfatemia, hiperuricemia, hipermagnesemia e hiperalaninemia, junto con síntomas clínicos como náuseas, vómitos y dolor abdominal. La IHF es una enfermedad genética hereditaria de forma autosómica recesiva, resultado de mutaciones en el gen ALDOB.
¿Qué es el examen?
El examen Fructosa Test implica la evaluación de 3 mutaciones recurrentes en el gen ALDOB (A149P, A174D, N334K), responsables del 90% de los casos de IHF en pacientes europeos. Como alternativa a la prueba de aliento, el análisis se realiza a partir de una muestra de sangre, evitando la exposición directa del paciente a sustancias.
¿Para quién está indicado?
- Niños con síntomas clínicos y características nutricionales y/o familiares sugestivas de IHF.
- Familiares cercanos de pacientes con IHF.
- Sospecha clínica de malabsorción de fructosa.
Tecnología
Secuenciación de Sanger
Fructosa Test
Intolerancia hereditaria a la Fructosa
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno del metabolismo de la fructosa, resultado de una deficiencia en la actividad de la enzima aldolasa B (fructosa-1-fosfato aldolasa). Este defecto enzimático impide la transformación de la fructosa en sus diversos metabolitos, lo que provoca la inhibición de la síntesis de glucosa y una disminución del trifosfato de adenosina (ATP). Como consecuencia, se observan diversas alteraciones metabólicas como hipoglucemia, acidemia láctica, hipofosfatemia, hiperuricemia, hipermagnesemia e hiperalaninemia, junto con síntomas clínicos como náuseas, vómitos y dolor abdominal. La IHF es una enfermedad genética hereditaria de forma autosómica recesiva, resultado de mutaciones en el gen ALDOB.
El examen Fructosa Test implica la evaluación de 3 mutaciones recurrentes en el gen ALDOB (A149P, A174D, N334K), responsables del 90% de los casos de IHF en pacientes europeos. Como alternativa a la prueba de aliento, el análisis se realiza a partir de una muestra de sangre, evitando la exposición directa del paciente a sustancias.
- Niños con síntomas clínicos y características nutricionales y/o familiares sugestivas de IHF.
- Familiares cercanos de pacientes con IHF.
- Sospecha clínica de malabsorción de fructosa.
Secuenciación de Sanger
Ventajas
GRUPO SYNLAB:
Garantizado por la experiencia del líder europeo absoluto en diagnóstico laboratorial.
COMPLETO:
Informe con resultados objetivos y descripción detallada.
Información Adicional
DOCUMENTACIÓN – Disponible en SYNLAB Direct para clientes:
- Consentimiento Informado;
- Cuestionario Clínico.
PREPARACIÓN:
- No es necesario estar en ayunas para realizar el examen.
Tiempo de Entrega
30 días laborables
Tipo de Muestra
5 mL de sangre total en EDTA
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Evaluación genética de la enfermedad tromboembólica
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