ADGEN
Predisposición a la Enfermedad de Alzheimer
¿Por qué realizar este examen?
La Enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurológica progresiva e irreversible caracterizada por deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento. La EA puede clasificarse según la edad y el momento de aparición (antes o después de los 55-60 años) en inicio temprano o tardío, o en función de la ausencia o presencia de segregación familiar. La forma más común es la de inicio tardío, con o sin agregación familiar, que ocurre en aproximadamente el 90% de los casos. Entre el 30-40% de los casos de inicio tardío presentan agregación familiar. Un familiar afectado por la EA constituye un factor de riesgo importante en el desarrollo de la enfermedad. La EA es una alteración compleja en la que intervienen múltiples factores, incluidos los genéticos. Por lo tanto, un análisis genético puede contribuir al diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida del paciente.
¿Qué es el examen?
El examen ADGen es un perfil genético que analiza cuatro genes (APP, PSEN1, PSEN2 y APOE) relacionados con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, permitiendo un diagnóstico temprano. Estos genes y sus variantes analizadas han sido ampliamente reconocidos en diversas bases de datos y publicaciones científicas. El análisis se realiza mediante diferentes técnicas de amplificación y secuenciación de ADN.
¿Para quién está indicado?
- Pacientes con antecedentes familiares de EA.
- Pacientes con deterioro cognitivo leve o moderado que deseen determinar su riesgo genético.
- Pacientes asintomáticos que deseen determinar su riesgo genético.
Tecnología
Secuenciación de Sanger
ADGEN
Predisposición a la Enfermedad de Alzheimer
La Enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurológica progresiva e irreversible caracterizada por deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento. La EA puede clasificarse según la edad y el momento de aparición (antes o después de los 55-60 años) en inicio temprano o tardío, o en función de la ausencia o presencia de segregación familiar. La forma más común es la de inicio tardío, con o sin agregación familiar, que ocurre en aproximadamente el 90% de los casos. Entre el 30-40% de los casos de inicio tardío presentan agregación familiar. Un familiar afectado por la EA constituye un factor de riesgo importante en el desarrollo de la enfermedad. La EA es una alteración compleja en la que intervienen múltiples factores, incluidos los genéticos. Por lo tanto, un análisis genético puede contribuir al diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida del paciente.
El examen ADGen es un perfil genético que analiza cuatro genes (APP, PSEN1, PSEN2 y APOE) relacionados con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, permitiendo un diagnóstico temprano. Estos genes y sus variantes analizadas han sido ampliamente reconocidos en diversas bases de datos y publicaciones científicas. El análisis se realiza mediante diferentes técnicas de amplificación y secuenciación de ADN.
- Pacientes con antecedentes familiares de EA.
- Pacientes con deterioro cognitivo leve o moderado que deseen determinar su riesgo genético.
- Pacientes asintomáticos que deseen determinar su riesgo genético.
Secuenciación de Sanger
Ventajas
GRUPO SYNLAB:
Garantizado por la experiencia del líder europeo absoluto en diagnóstico laboratorial.
COMPLETO:
- Informe con resultados objetivos y descripción detallada;
- Cualquier mutación patogénica o de significado incierto se confirma mediante una nueva extracción de ADN.
Información Adicional
DOCUMENTACIÓN – Disponible en SYNLAB Direct para clientes
- Consentimiento Informado;
- Cuestionario Clínico;
- Solicitud Medica.
PREPARACIÓN:
- No es necesario estar en ayunas para realizar el examen.
Tiempo de Entrega
40 días laborables
Tipo de Muestra
5mL de sangre total en EDTA
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Test de actividad de DAO
Análisis de la Actividad de la Enzima Diamino Oxidasa (DAO)
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Evaluación genética del metabolismo, nutrición y bienestar
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Evaluación genética de la enfermedad tromboembólica
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