Dermatomiositis: su relación con la inmunidad y el avance del análisis clínico

La dermatomiositis es una enfermedad inflamatoria de causa desconocida, se caracteriza por debilitamiento muscular y manchas rojas en la piel como una de las manifestaciones cutáneas características. Esta enfermedad crónica puede presentar asociaciones con antígenos de histocompatibilidad, virus, drogas y autoinmunidad. 

¿Qué es la dermatomiositis? 

La dermatomiositis (DM) es una miopatía inflamatoria idiopática rara que afecta a adultos y niños, principalmente del sexo femenino, se la considera un trastorno heterogéneo con varios fenotipos, incluidos miositis (inflamación de los músculos), dermatitis (inflamación en la piel) y enfermedad pulmonar intersticial (enfermedades respiratorias caracterizadas por la inflamación o cicatrización del tejido pulmonar, lo cual deriva en insuficiencia respiratoria). Tiene una prevalencia de 10 a 60 casos por millón de habitantes/año. 

Los síntomas cutáneos típicos pueden aparecer de seis meses a dos años antes de la afectación muscular (dermatomiositis amiopática), de manera lenta y progresiva. Incluyen: 

• Manchas rojas en el cuerpo (principalmente en el rostro) 
• Erupción en heliotropo (inflamación y mancha violácea o rojiza alrededor de los párpados) 
• Pápulas de Gottron (manchas rojas en los codos, las rodillas, los tobillos y las articulaciones de los dedos de manos y pies) 
• Telangiectasia periungueal  
• Eritema fotodistribuido o poiquilodermia  
• Alopecia escamosa 
• Calcinosis sobre prominencias óseas 

Generalmente, estas lesiones cutáneas pueden aparecer o acentuarse después de la exposición al sol. 

Los principales músculos afectados son aquellos ubicados en los muslos y la parte proximal de los brazos. Entre los síntomas musculares, se incluye: 

• Fatiga 
• Debilitamiento muscular 
• Alteración de la musculatura respiratoria 

• Dificultad para subir escaleras 
• Dificultad para levantar los brazos 

Con menos frecuencia, los individuos con dermatomiositis también pueden presentar síntomas sistémicos como artritis, enfermedad esofágica, falta de aire y dificultad para tragar o hablar, y afectación de otros órganos, como corazón, pulmones e intestino. Algunos estudios sugieren que individuos con más de 60 años pueden presentar mayor riesgo de desarrollar cáncer, principalmente cáncer de ovario. 

Eventualmente, la enfermedad puede presentarse apenas con manifestaciones musculares (polimiositis), más frecuente en adultos que en niños (lo que dificulta y retrasa el diagnóstico) y, en raras ocasiones, apenas con manifestaciones cutáneas (dermatomiositis amiopática). 

Diferencia entre la dermatomiositis adulta y juvenil 

Cuando la enfermedad comienza antes de los 16 años de edad, se la denomina dermatomiositis juvenil. Se trata de una enfermedad muy rara, con una incidencia global de aproximadamente 2 a 4 por millón de individuos, heterogénea, con evolución clínica variable, afectación de órganos y frecuentemente complicada por el desarrollo de calcinosis, una condición caracterizada por la deposición de sales de calcio por debajo de la piel y en tejidos blandos como músculos, tendones y grasa. 

En la dermatomiositis, los niños suelen comunicar dolores corporales y musculares, fiebre, disfagia, dificultad para levantar los brazos (como para peinarse el cabello), subir escaleras o levantarse del piso. También puede presentarse dolor o inflamación articular, dificultad para tragar, reflujo o vómitos, tos, dificultad para respirar y caídas frecuentes. 

¿Qué causa la dermatomiositis?  

Hasta el momento, no existe una causa definida. Se sabe que la aparición de la enfermedad está relacionada con un trastorno inmunológico y asociada a una predisposición genética, que produce la inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis). Antes de la aparición de síntomas, pueden producirse infecciones por virus o bacterias. Sin embargo, el papel de estos agentes en la aparición de la enfermedad aún es incierto. 

¿Cuál es la relación de la dermatomiositis con la predisposición genética? 

La causa de la miositis autoinmune parece ser una reacción autoinmune al tejido muscular en personas con susceptibilidad genética. De esta forma, los subtipos de antígenos leucocitarios humanos (HLA) DR3, DR52 y DR6 parecen ser los factores genéticos predisponentes.  

La asociación de la enfermedad con los subtipos de antígenos leucocitarios humanos (HLA) es tan importante, que se propuso la subclasificación de la dermatomiositis (DM) en dos grandes grupos inmunogenéticos: HLA DRw52 (miositis más grave y pronóstico menos favorable) y HLA DRw53 (miositis menos grave y pronóstico más favorable). La DM familiar es rara y se describieron algunos casos, principalmente en la dermatomiositis juvenil. 

¿Qué factores virales pueden derivar en la aparición de dermatomiositis?  

Las infecciones virales pueden ocasionar la aparición de la DM. Se han encontrado en la células musculares infecciones por los virus influenza A, hepatitis B, Coxsackie, Echovirus, VIH, HTLV y Picornavirus, pero su importancia no es conocida y los virus pueden desencadenar trastornos similares en animales.  

– Otros factores virales que pueden derivar en la aparición de dermatomiositis  

Entre otros posibles factores desencadenantes, se incluyen neoplasias y drogas. La asociación del cáncer con la dermatomiositis (excepto con la polimiositis) sugiere que puede aparecer un tumor a partir de una respuesta inmunológica contra un antígeno común, presente en las células musculares. Su asociación ocurre en hasta un 30 % de los casos. La asociación con drogas se reportó en casos después del uso de sulfonamidas, penicilina, progesterona, isoniacida y D-penicilamina. 

Autoanticuerpos y Dermatomiositis 

El cuadro clínico y la evolución de la enfermedad están asociados a la producción de anticuerpos específicos. Existen dos grupos de autoanticuerpos: miositis específicas (MSA) y miositis asociadas (MAA). Por definición, los autoanticuerpos específicos para miositis (MSA) se encuentran únicamente en pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas (dermatomiositis, polimiositis, miositis de cuerpos de inclusión y miopatías necrotizantes) y están relacionados con características clínicas del espectro de la dermatomiositis, lo cual ayuda en el diagnóstico y la subclasificación de pacientes para cuidados clínicos cada vez más específicos. Mientras que los anticuerpos relacionados con la miositis suelen encontrarse en enfermedades mixtas del tejido conjuntivo con miositis.  

Se observan anticuerpos específicos contra la tRNA sintetasa (anti-Jo-1, anti-PL7, anti-PL12, anti-EJ, anti-0J) y anticuerpos antinucleares (ANA) en hasta un 80 % de los pacientes, y son importantes para identificar otros síndromes de superposición. 

Estudios recientes demostraron que los autoanticuerpos se pueden identificar en un 60–95 % de los pacientes con dermatomiositis juvenil y aportan un grado adicional de refinamiento fenotípico, además de la correlación histopatológica, ya que están asociados a combinaciones características de fenotipos sistémicos y cutáneos, e inclusive ante la ausencia de una plataforma común de pruebas de autoanticuerpos, el reconocimiento de estos patrones y combinaciones puede ser útil en el diagnóstico de dermatomiositis. 

¿Cómo se diagnostica la dermatomiositis? 

El diagnóstico de la dermatomiositis se basa en las manifestaciones clínicas y en alteraciones en análisis de laboratorio. Generalmente, las enzimas musculares como la creatin fosfoquinasa (CPK), la deshidrogenasa láctica (DHL), la aldolasa y las transaminasas (ALT y AST) se encuentran elevadas. Generalmente, se realiza una biopsia muscular, una biopsia cutánea y una electroneuromiografía (ENMG) en casos de presentación atípica o cuando hay dudas en el diagnóstico. También se pueden realizar exámenes de imaginología como ultrasonografía y resonancia nuclear magnética para localizar el mejor grupo muscular para realizar la biopsia.  

Una presentación clínica inconsistente plantea un desafío de diagnóstico. En 2017, la heterogeneidad significativa entre los pacientes con dermatomiositis llevó a la Liga Europea Contra el Reumatismo y al Colegio Estadounidense de Reumatología a publicar nuevos criterios de clasificación para miopatías inflamatorias idiopáticas adultas y juveniles, y sus principales subgrupos. 

Las estrategias para definir mejor los subgrupos homogéneos de pacientes con dermatomiositis son fundamentales para facilitar el diagnóstico, informar el pronóstico y permitir terapias nuevas y existentes. Asimismo, los anticuerpos específicos para la miositis son herramientas auxiliares importantes para el diagnóstico y la subclasificación de pacientes que permitirán cuidados clínicos cada vez más específicos en el futuro. 

Como tratar la dermatomiositis 

El tratamiento de la dermatomiositis se lleva a cabo en función de la manifestación de los síntomas clínicos presentados por los pacientes, pero, generalmente, incluye el uso de: 

• Corticoides para ayudar a disminuir el cuadro de inflamación 
• Inmunosupresores para disminuir la respuesta del sistema inmune 
• Medicamentos para el tratamiento de síntomas dermatológicos 

La mayoría de las veces, estos medicamentos se utilizan por períodos prolongados (por uno o más años), y su propósito es disminuir el proceso inflamatorio y controlar los síntomas de la enfermedad. 

La fisioterapia permite aliviar los síntomas y evitar posibles contracturas y retrocesos. El uso de protectores solares (fotoprotección) también se recomienda para evitar el empeoramiento de las lesiones de la piel. 

El tratamiento de la calcinosis se puede realizar mediante el uso de agentes quelantes del calcio, como bifosfonatos, hidróxido de aluminio y una dieta deficiente en calcio. Datos epidemiológicos revelan que el pronóstico de la enfermedad en niños es más favorable que en adultos. 

¿Qué examen ofrece SYNLAB para la dermatomiositis? 

Teniendo en cuenta que el análisis de los anticuerpos miositis-específicos es considerado una importante herramienta auxiliar para el diagnóstico y la subclasificación de los pacientes, y aportan información adicional significativa sobre el pronóstico de la enfermedad, SYNLAB ofrece un panel de anticuerpos que analiza en el suero del paciente, los principales anticuerpos relacionados con la dermatomiositis, a saber: MDA5, TIF1, NXP2, SAE1, KU, MI2a, MI2b, PL12, PL7, SRP, PM-Scl100, PM- Scl75, JO1, EJ, OJ, RO52. 

La detección se lleva a cabo mediante una técnica de inmunoblot y los kits utilizados para definir la presencia de estos anticuerpos específicos contienen reactivos con epítopos antigénicos que permiten la conexión únicamente de anticuerpos específicos que puedan estar presentes en la sangre del paciente.  

El examen está disponible en nuestra extranet; ingrese aquí. 

Sobre el Grupo SYNLAB 

El Grupo SYNLAB es líder en la prestación de servicios de diagnóstico médico en Europa y ofrece una gama completa de servicios de análisis clínico de laboratorio a pacientes, profesionales de la salud, clínicas y la industria farmacéutica. Proveniente de la fusión de Labco con SYNLAB, el nuevo Grupo SYNLAB es el líder europeo indiscutible en servicios de laboratorio médico.