neoBona
A nova geração de triagem
pré-natal não invasiva
Por que realizar este exame?
A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-95% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo < 5%. Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT)baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê.
O que é o exame?
O neoBona é um exame de triagem neonatal não invasiva que permite a detecção de alterações cromossômicas fetais a partir de uma única amostra de sangue materno. Além do neoBona apresentar maiores taxas de sensibilidade e especificidade que os exames de triagem de primeiro trimestre convencionais, com valores acima de 99%, apresentam também uma taxa de falso positivo inferior a 0,1%, evitando um maior número de procedimentos invasivos desnecessários.
NeoBona – Aneuploidías dos cromossomos 21, 18 e 13 + sexagem
- Em caso positivo para 13, 18 e 21, é realizado o teste confirmatório de QF-PCR gratuito.
Obs: Em casos de gestações gemelares, caso seja detectada a presença do cromossomo Y na sexagem fetal, deve-se considerar que ao menos um dos fetos é do sexo masculino.
NeoBona Genomewide – Aneuploidias de todos os cromossomos, CNVs + sexagem
- Em caso positivo para 13, 18, 21, X e Y, é realizado o teste confirmatório de QF-PCR gratuito;
- Em caso de alterações no número de cópias (duplicações/deleções) >7 Mb, é realizado o teste confirmatório de SNP array gratuito.
Obs: Em casos de gestações gemelares, não é possível realizar a análise de aneuploidias nos cromossomos sexuais (X e Y). Em caso de detecção da presença do cromossomo Y, bem como de alto risco para alguma aneuploidia, sabe-se que ao menos um dos fetos possui o respectivo resultado
Pra quem é indicado?
- Mulheres grávidas com pelo menos 10 semanas gestacionais (≥10+0/7), nas seguintes situações:
- Gestações únicas ou gemelares;
- Gestação por FIV;
- Doação de gametas;
- Gêmeos reabsorvidos.
Tecnologia
Sequenciamento de nova geração (NGS) paired-end e Algoritmo TSCORE (Trisomy Score) desenvolvido exclusivamente para possibilitar a identificação e quantificação precisa da fração fetal.
neoBona
A nova geração de triagem
pré-natal não invasiva
A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-95% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo < 5%. Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT)baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê.
O neoBona é um exame de triagem neonatal não invasiva que permite a detecção de alterações cromossômicas fetais a partir de uma única amostra de sangue materno. Além do neoBona apresentar maiores taxas de sensibilidade e especificidade que os exames de triagem de primeiro trimestre convencionais, com valores acima de 99%, apresentam também uma taxa de falso positivo inferior a 0,1%, evitando um maior número de procedimentos invasivos desnecessários.
NeoBona – Aneuploidías dos cromossomos 21, 18 e 13 + sexagem
- Em caso positivo para 13, 18 e 21, é realizado o teste confirmatório de QF-PCR gratuito.
Obs: Em casos de gestações gemelares, caso seja detectada a presença do cromossomo Y na sexagem fetal, deve-se considerar que ao menos um dos fetos é do sexo masculino.
NeoBona Genomewide – Aneuploidias de todos os cromossomos, CNVs + sexagem
- Em caso positivo para 13, 18, 21, X e Y, é realizado o teste confirmatório de QF-PCR gratuito;
- Em caso de alterações no número de cópias (duplicações/deleções) >7 Mb, é realizado o teste confirmatório de SNP array gratuito.
Obs: Em casos de gestações gemelares, não é possível realizar a análise de aneuploidias nos cromossomos sexuais (X e Y). Em caso de detecção da presença do cromossomo Y, bem como de alto risco para alguma aneuploidia, sabe-se que ao menos um dos fetos possui o respectivo resultado
- Mulheres grávidas com pelo menos 10 semanas gestacionais (≥10+0/7), nas seguintes situações:
- Gestações únicas ou gemelares;
- Gestação por FIV;
- Doação de gametas;
- Gêmeos reabsorvidos.
Sequenciamento de nova geração (NGS) paired-end e Algoritmo TSCORE (Trisomy Score) desenvolvido exclusivamente para possibilitar a identificação e quantificação precisa da fração fetal.
Vantagens
GRUPO SYNLAB:
Garantido pela experiência do grupo Synlab, líder europeu absoluto em diagnóstico laboratorial.
COMPLETO:
- Elevada sensibilidade acima de 99%;
- Detecção de alterações em frações fetais baixas à partir de 1% e taxas de recoleta inferiores a 1,5%;
- Teste confirmatório gratuito QF PCR e cariótipo caso seja detectado algum risco para as alterações cromossômicas avaliadas (T13, T18, T21, X e Y). A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese).
Informações Extras
DOCUMENTAÇÃO – Disponível na SYNLAB Direct para clientes:
- Consentimento Informado;
- Questionário Clínico;
- Pedido médico.
PREPARO:
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
Tempo de Entrega
5 dias úteis
Tipo de Amostra
10mL de sangue-total em tubo específico fornecido pela Synlab
Outros exames saúde da mulher:
Microbioma Vaginal
Sequenciamento completo do genoma microbiano
THROMBO inCode Reproductive Health
Avaliação genética da
saúde reprodutiva
Pré-Eclâmpsia 1° Trimestre
Triagem do primeiro
trimestre da gestação
Pré-Eclâmpsia 2° e 3° Trimestre
Diagnóstico do segundo e terceiro
trimestre da gestação
neoBona
A nova geração de triagem
pré-natal não invasiva
HPV Typing
Detecção e tipificação do Papiloma Vírus Humano (HPV)
Genotipagem KIR + HLA-C
Avaliação genética imunológica
no sucesso reprodutivo