Por que realizar este exame?

A lactose, principal açúcar do leite, é hidrolisada no organismo através de uma enzima denominada lactase, dando origem a glicose e galactose, que são absorvidas no intestino. 

As pessoas com deficiência da enzima lactase na mucosa intestinal (hipolactasia) não hidrolisam a lactose corretamente, produzindo os sintomas característicos da intolerância à lactose. Na maioria dos indivíduos a capacidade de digerir lactose diminui após o período de amamentação, devido a uma diminuição gradual da expressão do gene LCT, que é regulado pelo gene MCM6 

Alguns indivíduos apresentam variações neste gene que mantêm a produção da lactase intestinal, permitindo assim manter a capacidade de digerir o leite e produtos lácteos de maneira apropriada ao longo da vida. 

O que é o exame?

O Lactose Test consiste na análise genética do DNA do paciente para determinar a presença de variantes no gene MCM6 associadas com o desenvolvimento da intolerância à lactose na fase adulta. O exame se realiza através da amplificação e posterior sequenciamento dos fragmentos de interesse. 

Pra quem é indicado?

• Avaliação de hipolactasia em adultos com sintomas clínicos de intolerância a lactose: dor e distensão abdominal, inchaço; gases e diarreia. 
• Suspeita clínica de intolerância à lactose. 

Tecnologia

Sequenciamento Sanger