Todo lo que necesitas saber sobre los exámenes prenatales y el papel del NIPT en el cribado genético

En el instante en que una mujer descubre que está embarazada, también nace una madre. Una madre que sueña, que protege, que siente el corazón acelerarse en cada ecografía y que desea, sobre todo, que su bebé llegue al mundo con salud. En ese momento en que el amor florece dentro del vientre, el cuidado se convierte en protagonista — y los exámenes prenatales son aliados esenciales en esta jornada.

El amor se revela en el cuidado, en la elección de un buen seguimiento y en la decisión por exámenes que ofrecen seguridad y tranquilidad tanto para la madre como para el bebé.

En este artículo, explicamos los principales exámenes realizados en cada trimestre del embarazo, destacando el NIPT — una prueba genética no invasiva que permite identificar precozmente alteraciones cromosómicas. Continúa leyendo y entiende cómo la medicina de laboratorio puede transformar el cuidado durante la gestación.

¿Qué son y cuál es la importancia de los exámenes prenatales?

El seguimiento prenatal engloba diversas acciones con carácter preventivo, promocional, diagnóstico y terapéutico, con el objetivo de garantizar un embarazo saludable y seguro tanto para la gestante como para el bebé (1).

Durante el embarazo, cada elección importa. Alimentación, descanso, seguimiento médico y, por supuesto, los exámenes prenatales. No son solo protocolos clínicos, son formas de seguir el desarrollo del bebé y anticipar cualquier necesidad de atención especial.

Los exámenes prenatales forman parte del seguimiento médico que busca garantizar la salud de la gestante y del bebé a lo largo del embarazo (2). Permiten identificar precozmente condiciones que puedan interferir en el desarrollo fetal, además de prevenir o tratar problemas que surgen durante el embarazo, como infecciones, diabetes gestacional e hipertensión (3).

Además, los exámenes genéticos y de imagen ayudan a rastrear alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales, dando a la familia la oportunidad de prepararse adecuadamente para el parto y cuidados postnacimiento.

Entre estos exámenes, uno ha ganado destaque por ofrecer información genética de forma precoz, segura y no invasiva: el NIPT (prueba prenatal no invasiva).

¿Qué exámenes se realizan en el prenatal?

Los principales exámenes realizados en el prenatal son (4):

En el 1º trimestre (hasta 13 semanas):

• Ecografía: chequeo de la semana gestacional, localización del saco gestacional
• Exámenes de sangre: hemograma, glucemia en ayunas, serologías (VIH, sífilis, toxoplasmosis, hepatitis B y C), TSH y T4 libre
• Tipificación sanguínea y factor Rh
• Pruebas genéticas básicas (en algunos casos: cribado de translucencia nucal, NIPT)

En el 2º trimestre (14-27 semanas):

• Ecografía morfológica: chequeo de la estructura anatómica fetal
• Prueba de tolerancia a la glucosa (PTG) — para detección de diabetes gestacional
• Serologías de control y exámenes de orina (urocultivo)
• Seguimiento de la presión arterial y peso

En el 3º trimestre (28 semanas en adelante):

• Evaluación del bienestar fetal: ecografías complementarias, cardiotocografía, perfil biofísico fetal
• Repetición de exámenes de sangre y orina
• Examen de Streptococcus del grupo B (entre 35 y 37 semanas)

Los exámenes prenatales permiten la identificación precoz de enfermedades silenciosas, como hipertensión, diabetes, cardiopatías, anemias e infecciones, favoreciendo el tratamiento oportuno y la prevención de complicaciones maternas a corto y largo plazo. Además, posibilitan la detección de malformaciones fetales, algunas susceptibles de corrección aún en el útero, y la evaluación de la placenta, cuya localización inadecuada puede representar riesgo de hemorragias graves (3).

El seguimiento también es fundamental para el diagnóstico precoz de la preeclampsia, condición grave y potencialmente fatal, marcada por hipertensión y disfunciones orgánicas.

¿Qué es el NIPT?

La prueba prenatal no invasiva (NIPT, del inglés Non-Invasive Prenatal Testing) es un examen de cribado que analiza fragmentos de ADN fetal libre circulante (cfDNA) presentes en la sangre materna. Realizado a partir de la 10ª semana de gestación, el examen es simple, seguro y no invasivo, hecho mediante una toma de sangre de la gestante (5).

El principal objetivo del NIPT es identificar precozmente alteraciones cromosómicas en el feto, como las trisomías de los cromosomas 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau). Por tratarse de una prueba con alta sensibilidad, se ha consolidado como una alternativa segura a los métodos invasivos, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidad corial — procedimientos asociados a riesgos como el de aborto espontáneo (6).

Desde el descubrimiento del ADN fetal libre circulante (cfDNA) en el plasma materno, en 1997, hubo una revolución en el diagnóstico prenatal. Actualmente, millones de gestantes realizan el NIPT en todo el mundo como parte del seguimiento gestacional (7).

¿Por qué el NIPT representa un avance en el cuidado prenatal?

La introducción del NIPT (prueba prenatal no invasiva) en la práctica clínica representa un hito en la medicina fetal. Por ser una prueba de cribado genómico precoz, segura y no invasiva, contribuye a la anticipación de riesgos y al direccionamiento adecuado del seguimiento gestacional.

El cribado de aneuploidías, como las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, realizado a partir de una simple toma de sangre materna, permite que médicos y profesionales de laboratorio ofrezcan información de alto valor clínico, favoreciendo la planificación de conductas con mayor precisión y seguridad.

Este tipo de examen fortalece la comunicación entre los diferentes actores involucrados en el cuidado materno-fetal, promoviendo un enfoque más personalizado, basado en evidencias y centrado en la paciente.

Es importante destacar que el NIPT es una prueba de cribado, y no diagnóstica. Su papel es estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas específicas, debiendo sus resultados ser siempre interpretados en el contexto clínico de la gestante, en conjunto con otros hallazgos laboratoriales y de imagen.

Como herramienta complementaria, el NIPT se integra a una estrategia más amplia de medicina preventiva, contribuyendo a la toma de decisiones precoz, el asesoramiento genético y la preparación del equipo de salud para eventuales conductas terapéuticas.

Exámenes genéticos en el prenatal: ¿cuándo se recomiendan?

Los exámenes genéticos en el prenatal pueden ser recomendados para todas las mujeres, independientemente de la edad o de factores de riesgo conocidos. Sin embargo, son particularmente recomendados cuando hay:

• Edad materna avanzada (más de 35 años)
• Historial familiar de enfermedades genéticas
• Alteraciones en los exámenes de imagen (ej: translucencia nucal aumentada)
• Resultado positivo o dudoso en pruebas de cribado bioquímicas
• Deseo de los padres de obtener información más precisa sobre la salud genética del bebé

Estos exámenes ayudan a identificar no solo aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas) de autosomas, sino también alteraciones en los cromosomas sexuales — como en los síndromes de Turner y de Klinefelter — además de permitir la identificación precoz del sexo fetal y el cribado para otras síndromes genéticas. Paneles ampliados posibilitan aún la investigación de microdeleciones y otras microalteraciones genómicas asociadas a síndromes específicas, cuando clínicamente indicado. De esta forma, los exámenes genéticos proporcionan información valiosa para la toma de decisiones médicas y familiares (8).

Es importante destacar que cualquier resultado obtenido debe ser interpretado con cautela y siempre discutido con el médico solicitante, que podrá contextualizar los hallazgos con la historia clínica y familiar de la gestante.

¿Cuáles son los tipos de pruebas prenatales no invasivas que ofrece SYNLAB?

SYNLAB ofrece dos tipos de pruebas prenatales no invasivas (NIPT), ambas con tecnología de punta para el cribado genético fetal a partir de una muestra de sangre materna.

neoBona

La prueba neoBona tiene como objetivo identificar alteraciones genéticas como:

• Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down);
• Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards);
• Trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau);
• Aneuploidías en los cromosomas sexuales (X e Y);
• Determinación opcional del sexo fetal.

Esta prueba emplea la tecnología de secuenciación genómica completa (WGS Paired-end), asociada al análisis de la fracción fetal en la sangre materna. Está indicada tanto para gestación única como para gestación gemelar.

neoBona Genomewide

El neoBona Genomewide ofrece una evaluación aún más amplia y ya hemos explicado aquí en el blog el funcionamiento de esta prueba no invasiva. Además de las alteraciones ya detectadas por la prueba neoBona, también permite:

• Detección de aneuploidías en todos los cromosomas autosómicos;
• Identificación de variaciones en el número de copias (CNVs) superiores a 7 Mb;
• Determinación del sexo fetal;
• Análisis de los cromosomas sexuales.

Esta prueba también se basa en la tecnología WGS (Whole Genome Sequencing) Paired-end y en el porcentaje de la fracción fetal, siendo apropiada para gestaciones únicas y múltiples.

¿Cómo funcionan las pruebas neoBona de SYNLAB?

El procedimiento es simple: a partir de la 10ª semana de gestación (10 semanas + 0 días), se recolecta una pequeña cantidad de sangre de la gestante en un tubo específico, enviado junto al kit proporcionado por SYNLAB. Antes de este período, la cantidad de ADN fetal circulante (fracción fetal) es generalmente insuficiente para un análisis confiable.

Durante el análisis de laboratorio, los fragmentos de ADN fetal libre (cfDNA) presentes en la sangre materna son secuenciados. Luego, la proporción de los fragmentos provenientes de cada cromosoma se compara con patrones de referencia mediante un algoritmo bioinformático especializado.

Los resultados obtenidos a partir del cfDNA representan un cribado genético, no un diagnóstico definitivo. Por lo tanto, cualquier hallazgo sugestivo de aneuploidía debe ser confirmado por pruebas invasivas, como amniocentesis o biopsia de vellosidad corial, acompañadas de asesoramiento genético.

¿Para quién están indicadas las pruebas neoBona?

Para todas las mujeres embarazadas a partir de 10 semanas completas de gestación (≥10+0/7), incluyendo las siguientes situaciones:

• Gestaciones únicas o gemelares;
• Gestación por FIV;
• Donación de gametos;
• Gemelos reabsorbidos.

Mitos y verdades sobre las pruebas prenatales

Durante el embarazo, es común que surjan dudas e incluso temores sobre las pruebas que acompañan el prenatal. Desafortunadamente, muchos mitos circulan y pueden llevar a la desinformación o incluso a la negligencia con la propia salud y la del bebé. Entre los principales mitos, podemos citar:

• Solo necesito hacer pruebas si tengo síntomas

La mayoría de las condiciones que pueden afectar el embarazo, como hipertensión gestacional, diabetes mellitus gestacional, infecciones o alteraciones cromosómicas, son asintomáticas al inicio. Por eso, el seguimiento con pruebas de laboratorio y de imagen es preventivo, identificando precozmente situaciones que pueden ser tratadas o monitoreadas antes de que causen complicaciones para la madre o el bebé (9).

• El NIPT es una prueba invasiva

La Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) se realiza mediante una simple muestra de sangre materna, sin ningún riesgo para el bebé. El análisis se realiza a partir del ADN fetal libre (cfDNA) que circula en la sangre de la gestante, permitiendo un cribado altamente sensible y específico para alteraciones como las trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21 (10).

• Las pruebas genéticas solo están indicadas para gestantes mayores de 35 años

Aunque la edad materna avanzada aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas, pruebas como el NIPT pueden estar indicadas para gestantes de cualquier edad, principalmente cuando hay antecedentes familiares, hallazgos ecográficos sugestivos o ansiedad de los padres en relación con la salud fetal (10).

• Hacer muchas pruebas puede perjudicar al bebé

Las pruebas de rutina indicadas durante el prenatal, como pruebas de laboratorio de sangre y orina, ecografías, pruebas de cribado infeccioso y genético son seguras para el bebé y fundamentales para garantizar un embarazo saludable. Incluso las pruebas más frecuentes, como la ecografía, no ofrecen riesgos comprobados cuando se realizan con indicación y en equipos adecuados (1).

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Referências Bibliográficas

1. World Health Organization. WHO Recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience. Geneva: WHO; 2016.
2. Gomes FC. Triagem pré-natal ampliada: Teste da mamãe, Revista da Faculdade União de Goyazes, Vita et Sanitas 2009; p. 101-109.
3. Ministério da Saúde. Importância do Pré-natal. Biblioteca Virtual em Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/importancia-do-pre-natal/
4. Ministério da Saúde. Exames e vacinas. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/g/gravidez/exames-e-vacinas
5. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, et al. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med. 2015;372:1589–1597.
6. Chiu RWK, Chan KCA, Gao Y, Lau VYM, Zheng W, Leung TY, Foo CHF, Xie B, Tsui NBY, Lun FMF, Zee BCY, Lau TK, Cantor CR, Lo YMD. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci USA 2008; 105: 20458–20463.
7. Abedalthagafi M, Bawazeer S, Fawaz RI, Heritage AM, Alajaji NM, Faqeih E. Non-invasive prenatal testing: a revolutionary journey in prenatal testing. Front Med (Lausanne). 2023 Nov 9;10:1265090.
8. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126:e31-7.
9. Ministério da Saúde. Caderno de Atenção Básica nº 32 – Atenção ao Pré-Natal de Baixo Risco. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/cadernos_atencao_basica_32_prenatal.pdf
10. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Practice Bulletin 226 (2020). Disponível em: https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-bulletin/articles/2020/10/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities