Tudo o que você precisa saber sobre exames do pré-natal e o papel do NIPT na triagem genética

No instante em que uma mulher descobre que está grávida, nasce também uma mãe.
Uma mãe que sonha, que protege, que sente o coração acelerar a cada ultrassom e que deseja, acima de tudo, que seu bebê chegue ao mundo com saúde. Nesse momento em que o amor floresce dentro do ventre, o cuidado se torna protagonista — e os exames do pré-natal são aliados essenciais nessa jornada.

O amor se revela no cuidado, na escolha de um bom acompanhamento e na decisão por exames que oferecem segurança e tranquilidade tanto para a mãe quanto para o bebê.

Neste artigo, explicamos os principais exames realizados em cada trimestre da gravidez, com destaque para o NIPT — um teste genético não invasivo que permite identificar precocemente alterações cromossômicas. Continue a leitura e entenda como a medicina laboratorial pode transformar o cuidado durante a gestação.

O que são e qual a importância dos exames do pré-natal?

O acompanhamento pré-natal engloba diversas ações com caráter preventivo, promocional, diagnóstico e terapêutico, com o objetivo de garantir uma gestação saudável e segura tanto para a gestante quanto para o bebê (1).

Durante a gestação, cada escolha importa. Alimentação, descanso, acompanhamento médico e, claro, os exames do pré-natal. Eles não são apenas protocolos clínicos, são formas de acompanhar o desenvolvimento do bebê e antecipar qualquer necessidade de atenção especial.

Os exames do pré-natal fazem parte do acompanhamento médico que visa garantir a saúde da gestante e do bebê ao longo da gestação (2). Eles permitem identificar precocemente condições que possam interferir no desenvolvimento fetal, além de prevenir ou tratar problemas que surgem durante a gravidez, como infecções, diabetes gestacional e hipertensão (3).

Além disso, exames genéticos e de imagem ajudam a rastrear alterações cromossômicas ou malformações fetais, dando à família a oportunidade de se preparar adequadamente para o parto e cuidados pós-nascimento.

Dentre esses exames, um tem ganhado destaque por oferecer informações genéticas de forma precoce, segura e não invasiva: o NIPT (teste pré-natal não invasivo).

Quais exames são realizados no pré-natal?

Os principais exames realizados no pré-natal são (4):

No 1º trimestre (até 13 semanas):

• Ultrassonografia: checagem da semana gestacional, localização do saco gestacional
• Exames de sangue: hemograma, glicemia de jejum, sorologias (HIV, sífilis, toxoplasmose, hepatites B e C), TSH e T4 livre
• Tipagem sanguínea e fator Rh
• Testes genéticos básicos (em alguns casos: rastreamento de translucência nucal, NIPT)

No 2º trimestre (14-27 semanas):

• Ultrassonografia morfológica: checagem da estrutura anatômica fetal
• Teste de tolerância à glicose (TTGO) — para detecção de diabetes gestacional
• Sorologias de controle e exames de urina (urinocultura)
• Acompanhamento da pressão arterial e peso

No 3º trimestre (28 semanas em diante):

• Avaliação do bem-estar fetal: ultrassonografias complementares, cardiotocografia, perfil biofísico fetal
• Repetição de exames de sangue e urina
• Exame de Streptococcus do grupo B (entre 35 e 37 semanas)

Os exames do pré-natal permitem a identificação precoce de doenças silenciosas, como hipertensão, diabetes, cardiopatias, anemias e infecções, favorecendo o tratamento oportuno e a prevenção de complicações maternas a curto e longo prazo. Além disso, possibilitam a detecção de malformações fetais, algumas passíveis de correção ainda no útero, e a avaliação da placenta, cuja localização inadequada pode representar risco de hemorragias graves (3).

O acompanhamento também é fundamental para o diagnóstico precoce da pré-eclâmpsia, condição grave e potencialmente fatal, marcada por hipertensão e disfunções orgânicas.

O que é o NIPT?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT, do inglês Non-Invasive Prenatal Testing) é um exame de triagem que analisa fragmentos de DNA fetal livre circulante (cfDNA) presentes no sangue materno. Realizado a partir da 10ª semana de gestação, o exame é simples, seguro e não invasivo, feito por meio de uma coleta de sangue da gestante (5).

O principal objetivo do NIPT é identificar precocemente alterações cromossômicas no feto, como as trissomias dos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau). Por se tratar de um teste com alta sensibilidade, ele tem se consolidado como uma alternativa segura aos métodos invasivos, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial — procedimentos associados a riscos como o de aborto espontâneo (6).

Desde a descoberta do DNA fetal livre circulante (cfDNA) no plasma materno, em 1997, houve uma revolução no diagnóstico pré-natal. Atualmente, milhões de gestantes realizam o NIPT em todo o mundo como parte do acompanhamento gestacional (7).

Por que o NIPT representa um avanço no cuidado pré-natal?

A introdução do NIPT (teste pré-natal não invasivo) na prática clínica representa um marco na medicina fetal. Por ser um exame de triagem genômica precoce, seguro e não invasivo, ele contribui para a antecipação de riscos e o direcionamento adequado do acompanhamento gestacional.

A triagem de aneuploidias, como as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, realizada a partir de uma simples coleta de sangue materno, permite que médicos e profissionais de laboratório ofereçam informações de alto valor clínico, favorecendo o planejamento de condutas com maior precisão e segurança.

Esse tipo de exame fortalece a comunicação entre os diferentes atores envolvidos no cuidado materno-fetal, promovendo uma abordagem mais personalizada, baseada em evidências e centrada na paciente.

Importante destacar que o NIPT é um exame de triagem, e não diagnóstico. Seu papel é estimar o risco de alterações cromossômicas específicas, devendo seus resultados serem sempre interpretados no contexto clínico da gestante, em conjunto com outros achados laboratoriais e de imagem.

Como ferramenta complementar, o NIPT se integra a uma estratégia mais ampla de medicina preventiva, contribuindo para a tomada de decisão precoce, o aconselhamento genético e a preparação da equipe de saúde para eventuais condutas terapêuticas.

Exames genéticos no pré-natal: quando são recomendados?

Os exames genéticos no pré-natal podem ser recomendados para todas as mulheres, independentemente da idade ou de fatores de risco conhecidos. No entanto, são particularmente recomendados quando há:

• Idade materna avançada (acima de 35 anos)
• Histórico familiar de doenças genéticas
• Alterações nos exames de imagem (ex: translucência nucal aumentada)
• Resultado positivo ou duvidoso em testes de rastreio bioquímicos
• Desejo dos pais em obter informações mais precisas sobre a saúde genética do bebê

Esses exames ajudam a identificar não apenas aneuploidias (alterações no número de cromossomos) de autossomos, como também alterações nos cromossomos sexuais — como nas síndromes de Turner e de Klinefelter — além de permitir a identificação precoce do sexo fetal e a triagem para outras síndromes genéticas. Painéis ampliados possibilitam ainda a investigação de microdeleções e outras microalterações genômicas associadas a síndromes específicas, quando clinicamente indicado. Dessa forma, os exames genéticos fornecem informações valiosas para a tomada de decisões médicas e familiares (8).

É importante destacar que qualquer resultado obtido deve ser interpretado com cautela e sempre discutido com o médico solicitante, que poderá contextualizar os achados com a história clínica e familiar da gestante.

Quais os tipos de teste pré-natal não invasivos a SYNLAB oferece?

A SYNLAB disponibiliza dois tipos de testes pré-natais não invasivos (NIPT), ambos com tecnologia de ponta para triagem genética fetal a partir de uma amostra de sangue materno.

neoBona

O teste neoBona tem como objetivo identificar alterações genéticas como:

• Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down);
• Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards);
• Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau);
• Aneuploidias nos cromossomos sexuais (X e Y);
• Determinação opcional do sexo fetal.

Esse exame emprega a tecnologia de sequenciamento genômico completo (WGS Paired-end), associada à análise da fração fetal no sangue materno. É indicado tanto para gestação única quanto para gestação gemelar.

neoBona Genomewide

O neoBona Genomewide oferece uma avaliação ainda mais abrangente e já explicamos aqui no blog o funcionamento desse teste não invasivo. Além das alterações já detectadas pelo teste neoBona, ele também permite:

• Detecção de aneuploidias em todos os cromossomos autossômicos;
• Identificação de variações no número de cópias (CNVs) superiores a 7 Mb;
• Determinação do sexo fetal;
• Análise dos cromossomos sexuais.

Esse teste também se baseia na tecnologia WGS (Whole Genome Sequencing) Paired-end e na porcentagem da fração fetal, sendo apropriado para gestações únicas e múltiplas.

Como funcionam os testes neoBona da SYNLAB?

O procedimento é simples: a partir da 10ª semana de gestação (10 semanas + 0 dias), coleta-se uma pequena quantidade de sangue da gestante em um tubo específico, enviado junto ao kit fornecido pela SYNLAB. Antes desse período, a quantidade de DNA fetal circulante (fração fetal) é geralmente insuficiente para uma análise confiável.

Durante a análise laboratorial, fragmentos de DNA fetal livre (cfDNA) presentes no sangue materno são sequenciados. Em seguida, a proporção dos fragmentos provenientes de cada cromossomo é comparada a padrões de referência por meio de um algoritmo bioinformático especializado.

Os resultados obtidos a partir do cfDNA representam uma triagem genética, não um diagnóstico definitivo. Portanto, qualquer achado sugestivo de aneuploidia deve ser confirmado por exames invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilo corial, acompanhados de aconselhamento genético.

Para quem é indicado os testes neoBona?

Para todas as mulheres grávidas a partir de 10 semanas completas de gestação (≥10+0/7), incluindo as seguintes situações:

• Gestações únicas ou gemelares;
• Gestação por FIV;
• Doação de gametas;
• Gêmeos reabsorvidos

Mitos e verdades sobre os exames do pré-natal

Durante a gestação, é comum surgirem dúvidas e até receios sobre os exames que acompanham o pré-natal. Infelizmente, muitos mitos circulam e podem levar à desinformação ou até à negligência com a própria saúde e a do bebê. Dentre os principais mitos, podemos citar:

• Só preciso fazer exames se estiver com sintomas

A maioria das condições que podem afetar a gestação como hipertensão gestacional, diabetes mellitus gestacional, infecções ou alterações cromossômicas são assintomáticas no início. Por isso, o acompanhamento com exames laboratoriais e de imagem é preventivo, identificando precocemente situações que podem ser tratadas ou monitoradas antes que causem complicações para a mãe ou o bebê (9).

• O NIPT é um exame invasivo

O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é realizado por meio de uma simples amostra de sangue materno, sem qualquer risco para o bebê. A análise é feita a partir do DNA fetal livre (cfDNA) que circula no sangue da gestante, permitindo uma triagem altamente sensível e específica para alterações como as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 (10).

• Os exames genéticos só são indicados para gestantes com mais de 35 anos

Embora a idade materna avançada aumente o risco de alterações cromossômicas, exames como o NIPT podem ser indicados para gestantes de qualquer idade, principalmente quando há histórico familiar, achados ultrassonográficos sugestivos ou ansiedade dos pais em relação à saúde fetal (10).

• Fazer muitos exames pode prejudicar o bebê

Os exames de rotina indicados durante o pré-natal, como exames laboratoriais de sangue e urina, ultrassonografias, exames de triagem infecciosa e genética são seguros para o bebê e fundamentais para garantir uma gestação saudável. Mesmo exames mais frequentes, como a ultrassonografia, não oferecem riscos comprovados quando realizados com indicação e em equipamentos adequados (1).

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Referências Bibliográficas

1. World Health Organization. WHO Recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience. Geneva: WHO; 2016.
2. Gomes FC. Triagem pré-natal ampliada: Teste da mamãe, Revista da Faculdade União de Goyazes, Vita et Sanitas 2009; p. 101-109.
3. Ministério da Saúde. Importância do Pré-natal. Biblioteca Virtual em Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/importancia-do-pre-natal/
4. Ministério da Saúde. Exames e vacinas. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/g/gravidez/exames-e-vacinas
5. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, et al. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med. 2015;372:1589–1597.
6. Chiu RWK, Chan KCA, Gao Y, Lau VYM, Zheng W, Leung TY, Foo CHF, Xie B, Tsui NBY, Lun FMF, Zee BCY, Lau TK, Cantor CR, Lo YMD. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci USA 2008; 105: 20458–20463.
7. Abedalthagafi M, Bawazeer S, Fawaz RI, Heritage AM, Alajaji NM, Faqeih E. Non-invasive prenatal testing: a revolutionary journey in prenatal testing. Front Med (Lausanne). 2023 Nov 9;10:1265090.
8. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126:e31-7.
9. Ministério da Saúde. Caderno de Atenção Básica nº 32 – Atenção ao Pré-Natal de Baixo Risco. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/cadernos_atencao_basica_32_prenatal.pdf
10. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Practice Bulletin 226 (2020). Disponível em: https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-bulletin/articles/2020/10/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities